Biochemie und Pathobiochemie: Transaldolase-Defizienz



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

Einzellfallbeschreibung.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich ist eine Mutation im Gen TALDO1 (11p15.5), das für die Transaldolase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert die Transaldolase-Reaktion von D-Glycerin-aldehyd-3-phosphat und Sedoheptulose-7-phosphat zu β-D-Fructose-6-phosphat und Erythrose-4-phosphat im 2. Teil des HMP-Weges.

Im Urin und Plasma finden sich erhöhte Konzentrationen der Polyole Ribitol, D-Arabitol und Erythritol.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

Beschrieben wurden:

  • Aortenisthmusstenose
  • Hepatosplenomegalie mit Leberzirrhose und Thrombozytopenie
  • Telangiektasien der Haut
  • Klitorishypertrophie

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.