Biochemie und Pathobiochemie: Transaldolase-Defizienz

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Epidemiologie

Einzellfallbeschreibung.

Ätiologie

Ursächlich ist eine Mutation im Gen TALDO1 (11p15.5), das für die Transaldolase kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die Transaldolase-Reaktion von D-Glycerin-aldehyd-3-phosphat und Sedoheptulose-7-phosphat zu β-D-Fructose-6-phosphat und Erythrose-4-phosphat im 2. Teil des HMP-Weges.

Im Urin und Plasma finden sich erhöhte Konzentrationen der Polyole Ribitol, D-Arabitol und Erythritol.

Klinik

Beschrieben wurden:

• Aortenisthmusstenose
• Hepatosplenomegalie mit Leberzirrhose und Thrombozytopenie
• Telangiektasien der Haut
• Klitorishypertrophie

Literatur

• Verhoeven NM, Huck JH, Roos B, et al.. “Transaldolase deficiency: liver cirrhosis associated with a new inborn error in the pentose phosphate pathway”. Am. J. Hum. Genet., 68:1086–92, May 2001. DOI:10.1086/320108. PMID 11283793.

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