Biochemie und Pathobiochemie: Thyroiddyshormonogenesis 2A



DefinitionBearbeiten

Die Thyroiddyshormonogenesis stellt eine Gruppe von Erkrankungen dar, bei denen die Bildung oder der Abbau von Schilddrüsenhormon gestört ist. Die Thyroiddyshormonogenesis IIA beruht auf einem Defekt der Thyroidperoxidase, die für die Jodierung von L-Thyrosin zur Bildung von Schilddrüsenhormon zuständig ist.

EpidemiologieBearbeiten

Etwa 10 % der Fälle einer kongenitalen Hypothyreose beruhen auf Störungen des Schilddrüsenhormonsynthese. Die Thyroiddyshormongenesis IIA (TPO-Defizienz, Total iodide organification defect, TIOD) ist dabei mit etwa 1 : 66.000 die häufigste Ursache einer Thyroiddyshormongenesis.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind Mutationen im Gen TPO (2p25), das für die Thyroidperoxidase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Trinkschwäche, prolongierter Ikterus neonatorum, Hypotonie, niedrige Körpertemperatur.
  • Struma durch TSH-Stimulation.
  • Geistige und körperliche Retardierung.

DiagnostikBearbeiten

  • Neugeborenen-Screening (TMS)

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

  • Substitution mit L-Thyroxin.

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

  • Grasberger H. “Defects of thyroidal hydrogen peroxide generation in congenital hypothyroidism”. Mol. Cell. Endocrinol., 322:99–106, June 2010. DOI:10.1016/j.mce.2010.01.029PMID 20122987.
  • Ris-Stalpers C, Bikker H. “Genetics and phenomics of hypothyroidism and goiter due to TPO mutations”. Mol. Cell. Endocrinol., 322:38–43, June 2010. DOI:10.1016/j.mce.2010.02.008PMID 20153806.

WeblinksBearbeiten





 

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