Biochemie und Pathobiochemie: Thyroiddyshormonogenesis



DefinitionBearbeiten

Die Thyroiddyshormonogenesis stellt eine Gruppe von Erkrankungen dar, bei denen die Bildung oder der Abbau von Schilddrüsenhormon gestört ist.

EpidemiologieBearbeiten

Etwa 10 % der Fälle einer kongenitalen Hypothyreose beruhen auf Störungen des Schilddrüsenhormonsynthese. Die Thyroiddyshormongenesis IIA (TPO-Defizienz, Total iodide organification defect, TIOD) ist dabei mit etwa 1 : 66.000 die häufigste Ursache einer Thyroiddyshormongenesis.

ÄtiologieBearbeiten

Erkrankung Protein Gen Locus
TDH1 Natriumiodid-Symporter (NIS) SLC5A5 19p13.2-p12
TDH2A Thyroidperoxidase TPO 2p25
TDH2B SLC26A4 7q31
TDH3 Thyreogobulin TG 8q24
TDH4 Tyrosindeiodinase IYD 6q25.1
TDH5 DUOXA2 15q15.3
TDH6 DUOX2 15q15.3

PathogeneseBearbeiten

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Trinkschwäche, prolongierter Ikterus neonatorum, Hypotonie, niedrige Körpertemperatur.
  • Struma durch TSH-Stimulation.
  • Geistige und körperliche Retardierung.

DiagnostikBearbeiten

  • Neugeborenen-Screening (TMS)

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

  • Substitution mit L-Thyroxin.

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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