Biochemie und Pathobiochemie: Ribose-5-phosphat-Isomerase-Defizienz



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

Bislang wurde nur ein einziger Fall beschrieben.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen RPIA (2p11.2), das für die Ribose-5-phosphat-Isomerase (R5PI, RPI) kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert einen der ersten Schritte im 2. Teil des HMP-Weges, die Isomerisierung von Ribulose-5-phosphat zu Ribose-5-phosphat.

PathologieBearbeiten

Im Gehirn und in den Körperflüssigkeiten wurden hohe Konzentrationen der Polyole Ribitol and D-Arabitol festgestellt.

KlinikBearbeiten

Beobachtet wurden:

  • Leukoenzephalopathie
  • periphere Neuropathie

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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