Biochemie und Pathobiochemie: Ribose-5-phosphat-Isomerase-Defizienz

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Epidemiologie

Bislang wurde nur ein einziger Fall beschrieben.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen RPIA (2p11.2), das für die Ribose-5-phosphat-Isomerase (R5PI, RPI) kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert einen der ersten Schritte im 2. Teil des HMP-Weges, die Isomerisierung von Ribulose-5-phosphat zu Ribose-5-phosphat.

Pathologie

Im Gehirn und in den Körperflüssigkeiten wurden hohe Konzentrationen der Polyole Ribitol and D-Arabitol festgestellt.

Klinik

Beobachtet wurden:

• Leukoenzephalopathie
• periphere Neuropathie

Literatur

• Wamelink MM, Grüning NM, Jansen EE, et al.. “The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency”. J. Mol. Med., 88:931–9, September 2010. DOI:10.1007/s00109-010-0634-1. PMID 20499043.
• Huck JH, Verhoeven NM, Struys EA, Salomons GS, Jakobs C, van der Knaap MS. “Ribose-5-phosphate isomerase deficiency: new inborn error in the pentose phosphate pathway associated with a slowly progressive leukoencephalopathy”. Am. J. Hum. Genet., 74:745–51, April 2004. DOI:10.1086/383204. PMID 14988808.

Weblinks

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