Biochemie und Pathobiochemie: Porphyria cutanea tarda

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Definition

Bei der Porphyria cutanea tarda handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase aufgrund einer heterozygoten Mutation. Die homozygote oder kombinierte heterozygote Mutation im gleichen Gen führt zum Krankheitsbild der hepatoerythropoetischen Porphyrie.

Epidemiologie

Es handelt sich um die häufigste Porphyrie weltweit. Die Prävalenz beträgt 1 : 5.000 bis 1 : 25.000.

Ätiologie

Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase, wobei ein Allel betroffen ist. Die Mutationen verhalten sich autosomal-dominant mit geringer Penetranz. Die Enzymrestaktivität beträgt 50 %.

Typ I: Sporadisch, in etwa 75 %, w < m.
Typ II: Familiär, in etwa 20 - 25 %, w = m.

Pathogenese

Symptomatisch wird die Erkrankung erst dann, wenn Leberenzyminduzierende oder lebertoxische Faktoren hinzukommen wie Siderose (durch Leberschaden oder Hämochromatose), Alkohol, polyhalogenierte aromatische Stoffe, Steroide (die „Pille“!), HCV- und HIV-Infektion. Daneben kann es im Rahmen einer chronischen Hämodialyse bei terminaler Niereninsuffizienz zur Manifestation kommen.

Pathologie

Klinik

Die Erkrankung betrifft vorwiegend die Haut. Dabei sind vorwiegend die lichtexponierten Hautareale (Gesicht, Nacken, Hände) betroffen. Es kommt zu einer verletzlichen Haut, schlecht heilenden Wunden mit Blasenbildung, Hypertrichose und Hyperpigmentierung. Daneben sind Leberfunktionsstörungen bis hin zur Leberzirrhose möglich. Die Erkrankung manifestiert sich meist erst im Erwachsenenalter. Über den Urin wird sehr viel Uroporphyrin ausgeschieden.

Diagnostik

Stuhldiagnostik: Ausscheidung von Uroporphyrin, 7-Carboxyporphyrin und Isocoproporphyrin.
Familienscreening.

Therapie

Vermeidung von Medikamenten und Stoffen, die die hepatische Häm-Synthese (Cytochrom P₄₅₀) induzieren, wie z.B. Alkohol, Steroidhormone und hepatotoxische Substanzen.
Aderlass bei Siderose/Hämochromatose.
Low-dose Chloroquin zur Erhöhung der Porphyrin-Ausscheidung (nicht bei Hämochromatose).

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.

Weblinks

OMIM - Porphyria cutanea tarda (PCT), Hepatoerythropoetische Porphyrie (HPP)

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