Biochemie und Pathobiochemie: Hepatoerythropoetische Porphyrie



DefinitionBearbeiten

Bei der hepatoerythropoetischen Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase aufgrund einer homozygoten oder kombinierten heterozygoten Mutation im gleichen Gen führt zum Krankheitsbild der Porphyria cutanea tarda.

EpidemiologieBearbeiten

Die Erkrankung ist sehr selten. 34 Fälle sind beschrieben.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase, wobei beide Allele von einer Mutation betroffen sind. Die Enzymrestaktivität beträgt weniger als 10 %.

PathogeneseBearbeiten

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

Die Erkrankung manifestiert sich bereits in der Kindheit mit Hautschädigung und rotem Urin.

DiagnostikBearbeiten

TherapieBearbeiten

Sonnenschutz.

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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