Biochemie und Pathobiochemie: Hepatoerythropoetische Porphyrie
DefinitionBearbeiten
Bei der hepatoerythropoetischen Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase aufgrund einer homozygoten oder kombinierten heterozygoten Mutation im gleichen Gen führt zum Krankheitsbild der Porphyria cutanea tarda.
EpidemiologieBearbeiten
Die Erkrankung ist sehr selten. 34 Fälle sind beschrieben.
ÄtiologieBearbeiten
Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase, wobei beide Allele von einer Mutation betroffen sind. Die Enzymrestaktivität beträgt weniger als 10 %.
PathogeneseBearbeiten
PathologieBearbeiten
KlinikBearbeiten
Die Erkrankung manifestiert sich bereits in der Kindheit mit Hautschädigung und rotem Urin.
DiagnostikBearbeiten
TherapieBearbeiten
Sonnenschutz.
KomplikationenBearbeiten
PrognoseBearbeiten
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
- Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.
WeblinksBearbeiten
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