Biochemie und Pathobiochemie: Hepatoerythropoetische Porphyrie



Definition Bearbeiten

Bei der hepatoerythropoetischen Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase aufgrund einer homozygoten oder kombinierten heterozygoten Mutation im gleichen Gen führt zum Krankheitsbild der Porphyria cutanea tarda.

Epidemiologie Bearbeiten

Die Erkrankung ist sehr selten. 34 Fälle sind beschrieben.

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase, wobei beide Allele von einer Mutation betroffen sind. Die Enzymrestaktivität beträgt weniger als 10 %.

Pathogenese Bearbeiten

Pathologie Bearbeiten

Klinik Bearbeiten

Die Erkrankung manifestiert sich bereits in der Kindheit mit Hautschädigung und rotem Urin.

Diagnostik Bearbeiten

Therapie Bearbeiten

Sonnenschutz.

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

Weblinks Bearbeiten




 

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