Biochemie und Pathobiochemie: Hepatoerythropoetische Porphyrie
Definition Bearbeiten
Bei der hepatoerythropoetischen Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase aufgrund einer homozygoten oder kombinierten heterozygoten Mutation im gleichen Gen führt zum Krankheitsbild der Porphyria cutanea tarda.
Epidemiologie Bearbeiten
Die Erkrankung ist sehr selten. 34 Fälle sind beschrieben.
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase, wobei beide Allele von einer Mutation betroffen sind. Die Enzymrestaktivität beträgt weniger als 10 %.
Pathogenese Bearbeiten
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
Die Erkrankung manifestiert sich bereits in der Kindheit mit Hautschädigung und rotem Urin.
Diagnostik Bearbeiten
Therapie Bearbeiten
Sonnenschutz.
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
- Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.
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