Biochemie und Pathobiochemie: Hepatoerythropoetische Porphyrie

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Definition

Bei der hepatoerythropoetischen Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase aufgrund einer homozygoten oder kombinierten heterozygoten Mutation im gleichen Gen führt zum Krankheitsbild der Porphyria cutanea tarda.

Epidemiologie

Die Erkrankung ist sehr selten. 34 Fälle sind beschrieben.

Ätiologie

Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-Decarboxylase, wobei beide Allele von einer Mutation betroffen sind. Die Enzymrestaktivität beträgt weniger als 10 %.

Klinik

Die Erkrankung manifestiert sich bereits in der Kindheit mit Hautschädigung und rotem Urin.

Therapie

Sonnenschutz.

Literatur

• Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.

Weblinks

• OMIM - Porphyria cutanea tarda (PCT), Hepatoerythropoetische Porphyrie (HPP)

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