Biochemie und Pathobiochemie: Okulokutaner Albinismus IB

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Definition

Der okulokutane Albinismus Typ IB (OCA1, „gelber Albinismus“) beruht auf einer verminderten Defizienz der Tyrosinase mit Kompromittierung der Melanin-Biosynthese und stellt die leichtere Form des okulokutanen Albinismus (OCA) dar. (Vgl. Okulokutaner Albinismus Typ IA)

Klinik

Eine minimale Restpigmentierungsfähigkeit ist vorhanden.

Literatur

• Camand O, Marchant D, Boutboul S, et al.. “Mutation analysis of the tyrosinase gene in oculocutaneous albinism”. Hum. Mutat., 17:352, April 2001. DOI:10.1002/humu.38. PMID 11295837.
• Schnur RE, Sellinger BT, Holmes SA, Wick PA, Tatsumura YO, Spritz RA. “Type I oculocutaneous albinism associated with a full-length deletion of the tyrosinase gene”. J. Invest. Dermatol., 106:1137–40, May 1996. PMID 8618053.
• Tomita Y. “Tyrosinase gene mutations causing oculocutaneous albinisms”. J. Invest. Dermatol., 100:186S–190S, February 1993. PMID 8433007.
• Tripathi RK, Strunk KM, Giebel LB, Weleber RG, Spritz RA. “Tyrosinase gene mutations in type I (tyrosinase-deficient) oculocutaneous albinism define two clusters of missense substitutions”. Am. J. Med. Genet., 43:865–71, July 1992. DOI:10.1002/ajmg.1320430523. PMID 1642278.
• Giebel LB, Tripathi RK, Strunk KM, et al.. “Tyrosinase gene mutations associated with type IB ("yellow") oculocutaneous albinism”. Am. J. Hum. Genet., 48:1159–67, June 1991. PMID 1903591.

Weblinks

• OMIM - Okulokutaner Albinismus IA

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