Biochemie und Pathobiochemie: Okulokutaner Albinismus IB



DefinitionBearbeiten

Der okulokutane Albinismus Typ IB (OCA1, „gelber Albinismus“) beruht auf einer verminderten Defizienz der Tyrosinase mit Kompromittierung der Melanin-Biosynthese und stellt die leichtere Form des okulokutanen Albinismus (OCA) dar. (Vgl. Okulokutaner Albinismus Typ IA)

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

PathogeneseBearbeiten

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

Eine minimale Restpigmentierungsfähigkeit ist vorhanden.

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

  • Camand O, Marchant D, Boutboul S, et al.. “Mutation analysis of the tyrosinase gene in oculocutaneous albinism”. Hum. Mutat., 17:352, April 2001. DOI:10.1002/humu.38PMID 11295837.
  • Schnur RE, Sellinger BT, Holmes SA, Wick PA, Tatsumura YO, Spritz RA. “Type I oculocutaneous albinism associated with a full-length deletion of the tyrosinase gene”. J. Invest. Dermatol., 106:1137–40, May 1996. PMID 8618053.
  • Tomita Y. “Tyrosinase gene mutations causing oculocutaneous albinisms”. J. Invest. Dermatol., 100:186S–190S, February 1993. PMID 8433007.
  • Tripathi RK, Strunk KM, Giebel LB, Weleber RG, Spritz RA. “Tyrosinase gene mutations in type I (tyrosinase-deficient) oculocutaneous albinism define two clusters of missense substitutions”. Am. J. Med. Genet., 43:865–71, July 1992. DOI:10.1002/ajmg.1320430523PMID 1642278.
  • Giebel LB, Tripathi RK, Strunk KM, et al.. “Tyrosinase gene mutations associated with type IB ("yellow") oculocutaneous albinism”. Am. J. Hum. Genet., 48:1159–67, June 1991. PMID 1903591.

WeblinksBearbeiten





 

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