Wikibooks

Biochemie und Pathobiochemie: Okulokutaner Albinismus IA



Definition Bearbeiten

Der okulokutane Albinismus Typ IA (OCA1) beruht auf einer vollständigen Defizienz der Tyrosinase mit Kompromittierung der Melanin-Biosynthese und stellt die schwerste Form des okulokutanen Albinismus (OCA) dar. (Vgl. Okulokutaner Albinismus Typ IB).

Epidemiologie Bearbeiten

Die Häufigkeit des okulokutanen Albinismus beträgt etwa 1 : 17.000. Der Typ IA hat eine Prävalenz von 1 : 40.000.

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen TYR (11q14-q21), das für die Tyrosinase kodiert.

Pathogenese Bearbeiten

Die Tyrosinase-Defizienz führt zu einer fehlenden Melanin-Bildung.

Pathologie Bearbeiten

Klinik Bearbeiten

  • Fehlende Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen (Albinismus) mit weißen Haaren, heller Haut und roten Augen.
  • Entwicklungsstörung der Seh- und Hörbahn mit Sehstörungen und Nystagmus. Photophobie.

Diagnostik Bearbeiten

Differentialdiagnosen Bearbeiten

Therapie Bearbeiten

  • Sehhilfen.
  • Getönte Gläser.
  • Sonnenschutz.

Komplikationen Bearbeiten

  • Erhöhtes Hautkrebsrisiko.

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

  • Karaman A. “Oculocutaneous albinism type 1A: a case report”. Dermatol. Online J., 14:13, 2008. PMID 19094851.
  • Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. “Oculocutaneous albinism”. Orphanet J Rare Dis, 2:43, 2007. DOI:10.1186/1750-1172-2-43. PMID 17980020.
  • Käsmann-Kellner B, Seitz B. “[Phenotype of the visual system in oculocutaneous and ocular albinism]”. Ophthalmologe, 104:648–61, August 2007. DOI:10.1007/s00347-007-1571-4. PMID 17684749.
  • Zühlke C, Stell A, Käsmann-Kellner B. “[Genetics of oculocutaneous albinism]”. Ophthalmologe, 104:674–80, August 2007. DOI:10.1007/s00347-007-1590-1. PMID 17646993.
  • Ray K, Chaki M, Sengupta M. “Tyrosinase and ocular diseases: some novel thoughts on the molecular basis of oculocutaneous albinism type 1”. Prog Retin Eye Res, 26:323–58, July 2007. DOI:10.1016/j.preteyeres.2007.01.001. PMID 17355913.

Weblinks Bearbeiten




 

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.


Abgerufen von „https://de.wikibooks.org/w/index.php?title=Biochemie_und_Pathobiochemie:_Okulokutaner_Albinismus_IA&oldid=579310“