Biochemie und Pathobiochemie: Lactat-Dehydrogenase B-Defizienz



DefinitionBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind Mutationen im Gen LDHB (12p12.2-p12.1), das für die Lactat-Dehydrogenase B kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Die LDH katalysiert die NAD-abhängige Reduktion von Pyruvat zu Lactat bzw. die Oxidation von Lactat zu Pyruvat.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

Vermutlich asymptomatisch.

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 11509017 PMID 8462975 PMID 6517049

WeblinksBearbeiten





 

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