Biochemie und Pathobiochemie: Lactat-Dehydrogenase B-Defizienz
DefinitionBearbeiten
EpidemiologieBearbeiten
ÄtiologieBearbeiten
Ursächlich sind Mutationen im Gen LDHB (12p12.2-p12.1), das für die Lactat-Dehydrogenase B kodiert.
PathogeneseBearbeiten
Die LDH katalysiert die NAD-abhängige Reduktion von Pyruvat zu Lactat bzw. die Oxidation von Lactat zu Pyruvat.
PathologieBearbeiten
KlinikBearbeiten
Vermutlich asymptomatisch.
DiagnostikBearbeiten
DifferentialdiagnosenBearbeiten
TherapieBearbeiten
KomplikationenBearbeiten
PrognoseBearbeiten
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
WeblinksBearbeiten
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