Biochemie und Pathobiochemie: Lactat-Dehydrogenase B-Defizienz

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Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen im Gen LDHB (12p12.2-p12.1), das für die Lactat-Dehydrogenase B kodiert.

Pathogenese

Die LDH katalysiert die NAD-abhängige Reduktion von Pyruvat zu Lactat bzw. die Oxidation von Lactat zu Pyruvat.

Klinik

Vermutlich asymptomatisch.

Literatur

PMID 11509017 PMID 8462975 PMID 6517049

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