Biochemie und Pathobiochemie: Hyperlysinämie



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen AASS (7q31.32), das für die Saccharopin-Dehydrogenase kodiert. Muationen im gleichen Gen sind wahrscheinlich auch verantwortlich für die Saccharopinurie.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert die Bildung von Saccharopin aus Lysin und α-Ketoglutarat im Rahmen des Lysin-Abbaus.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Geistige Retardierung
  • Krampfanfälle
  • Erbrechen
  • Koma

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • Hyperammonämie (Lysin hemmt kompetitiv die Arginase)

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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