Biochemie und Pathobiochemie: Saccharopinurie



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

Es sind nur wenige Einzelfälle beschrieben.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen AASS (7q31.32), das für die Saccharopin-Dehydrogenase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert die Bildung von Saccharopin aus Lysin und α-Ketoglutarat im Rahmen des Lysin-Abbaus.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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