Biochemie und Pathobiochemie: Saccharopinurie



Allgemeines Bearbeiten

Epidemiologie Bearbeiten

Es sind nur wenige Einzelfälle beschrieben.

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen AASS (7q31.32), das für die Saccharopin-Dehydrogenase kodiert.

Pathogenese Bearbeiten

Das Enzym katalysiert die Bildung von Saccharopin aus Lysin und α-Ketoglutarat im Rahmen des Lysin-Abbaus.

Pathologie Bearbeiten

Klinik Bearbeiten

Diagnostik Bearbeiten

Differentialdiagnosen Bearbeiten

Therapie Bearbeiten

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

Weblinks Bearbeiten




 

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