Biochemie und Pathobiochemie: Saccharopinurie

Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin

Epidemiologie

Es sind nur wenige Einzelfälle beschrieben.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen AASS (7q31.32), das für die Saccharopin-Dehydrogenase kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die Bildung von Saccharopin aus Lysin und α-Ketoglutarat im Rahmen des Lysin-Abbaus.

Literatur

• Cederbaum SD, Shaw KN, Dancis J, Hutzler J, Blaskovics JC. “Hyperlysinemia with saccharopinuria due to combined lysine-ketoglutarate reductase and saccharopine dehydrogenase deficiencies presenting as cystinuria”. J. Pediatr., 95:234–8, August 1979. PMID 571908.
• Fellows FC, Carson NA. “Enzyme studies in a patient with saccharopinuria: a defect of lysine metabolism”. Pediatr. Res., 8:42–9, January 1974. DOI:10.1203/00006450-197401000-00008. PMID 4809305.
• Simell O, Visakorpi JK, Donner M. “Saccharopinuria”. Arch. Dis. Child., 47:52–5, February 1972. PMID 5018656.
• Carson NA, Scally BG, Neill DW, Carré LJ. “Saccharopinuria: a new inborn error of lysine metabolism”. Nature, 218:679, May 1968. PMID 5690339.

Weblinks

• OMIM

Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.