Biochemie und Pathobiochemie: Hereditäre ATP-Erhöhung in Erythrozyten



Definition Bearbeiten

Epidemiologie Bearbeiten

Sehr selten. Nur Einzelfälle beschrieben.

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind aktivierende autosomal-dominante Mutatation im Gen PKLR (1q21), das für die LR-Isoform (Leber, RBC) der Pyruvat-Kinase kodiert.

Inaktivierende autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im gleichen Gen sind hingegen die Ursache der Pyruvat-Kinase-Defizienz.

Pathogenese Bearbeiten

Das Enzym katalysiert den letzten Schritt der Glycolyse, die Übertragung von Phosphat von Phosphoenolpyruvat (PEP) auf Pyruvat, zur Generierung von ATP. Die Glycolyse ist für Erythrozyten mangels Mitochondrien (Citrazyklus) die wichtigste Form der Enrgiegewinnung.

Die Überaktivität der Pyruvat-Carboxylase führt zu einer Verminderung der Produktion von 2,3-Bisphosphoglycerat und erhöhten ATP-Spiegeln im Erythrozyten.

Pathologie Bearbeiten

Klinik Bearbeiten

Polyzythämie.

Diagnostik Bearbeiten

Differentialdiagnosen Bearbeiten

Therapie Bearbeiten

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

PMID 9090535 PMID 4160306 PMID 7426754

Weblinks Bearbeiten




 

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