Biochemie und Pathobiochemie: Hereditäre ATP-Erhöhung in Erythrozyten
Definition Bearbeiten
Epidemiologie Bearbeiten
Sehr selten. Nur Einzelfälle beschrieben.
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind aktivierende autosomal-dominante Mutatation im Gen PKLR (1q21), das für die LR-Isoform (Leber, RBC) der Pyruvat-Kinase kodiert.
Inaktivierende autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im gleichen Gen sind hingegen die Ursache der Pyruvat-Kinase-Defizienz.
Pathogenese Bearbeiten
Das Enzym katalysiert den letzten Schritt der Glycolyse, die Übertragung von Phosphat von Phosphoenolpyruvat (PEP) auf Pyruvat, zur Generierung von ATP. Die Glycolyse ist für Erythrozyten mangels Mitochondrien (Citrazyklus) die wichtigste Form der Enrgiegewinnung.
Die Überaktivität der Pyruvat-Carboxylase führt zu einer Verminderung der Produktion von 2,3-Bisphosphoglycerat und erhöhten ATP-Spiegeln im Erythrozyten.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
Polyzythämie.
Diagnostik Bearbeiten
Differentialdiagnosen Bearbeiten
Therapie Bearbeiten
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
Weblinks Bearbeiten
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