Biochemie und Pathobiochemie: Hereditäre ATP-Erhöhung in Erythrozyten

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Epidemiologie

Sehr selten. Nur Einzelfälle beschrieben.

Ätiologie

Ursächlich sind aktivierende autosomal-dominante Mutatation im Gen PKLR (1q21), das für die LR-Isoform (Leber, RBC) der Pyruvat-Kinase kodiert.

Inaktivierende autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im gleichen Gen sind hingegen die Ursache der Pyruvat-Kinase-Defizienz.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert den letzten Schritt der Glycolyse, die Übertragung von Phosphat von Phosphoenolpyruvat (PEP) auf Pyruvat, zur Generierung von ATP. Die Glycolyse ist für Erythrozyten mangels Mitochondrien (Citrazyklus) die wichtigste Form der Enrgiegewinnung.

Die Überaktivität der Pyruvat-Carboxylase führt zu einer Verminderung der Produktion von 2,3-Bisphosphoglycerat und erhöhten ATP-Spiegeln im Erythrozyten.

Klinik

Polyzythämie.

Literatur

PMID 9090535 PMID 4160306 PMID 7426754

Weblinks

• OMIM - hereditary elevation of red cell ATP levels

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