Biochemie und Pathobiochemie: Hereditäre ATP-Erhöhung in Erythrozyten
DefinitionBearbeiten
EpidemiologieBearbeiten
Sehr selten. Nur Einzelfälle beschrieben.
ÄtiologieBearbeiten
Ursächlich sind aktivierende autosomal-dominante Mutatation im Gen PKLR (1q21), das für die LR-Isoform (Leber, RBC) der Pyruvat-Kinase kodiert.
Inaktivierende autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im gleichen Gen sind hingegen die Ursache der Pyruvat-Kinase-Defizienz.
PathogeneseBearbeiten
Das Enzym katalysiert den letzten Schritt der Glycolyse, die Übertragung von Phosphat von Phosphoenolpyruvat (PEP) auf Pyruvat, zur Generierung von ATP. Die Glycolyse ist für Erythrozyten mangels Mitochondrien (Citrazyklus) die wichtigste Form der Enrgiegewinnung.
Die Überaktivität der Pyruvat-Carboxylase führt zu einer Verminderung der Produktion von 2,3-Bisphosphoglycerat und erhöhten ATP-Spiegeln im Erythrozyten.
PathologieBearbeiten
KlinikBearbeiten
Polyzythämie.
DiagnostikBearbeiten
DifferentialdiagnosenBearbeiten
TherapieBearbeiten
KomplikationenBearbeiten
PrognoseBearbeiten
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
WeblinksBearbeiten
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