Biochemie und Pathobiochemie: Galactosämie III

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Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GALE (1p36.11), das für die UDP-Glucose-4-Epimerase kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die Epimerisierung von UDP-Galactose zu UDP-Glucose, den 3. Schritt des Galactose-Abbaus im Leloir pathway.

Klinik

Asymptomatisch bis schwerer Verlauf möglich:

• Ikterus
• Erbrechen
• Hypotonie
• Trinkschwäche
• Hepatomegalie
• Geistige Retardierung
• Taubheit
• Katarakt
• Aminoacidurie und Galactosurie

Formen:

• generalisiert - betrifft alle Gewebe
• peripher - Enzymdefekt nur in den Blutzellen
• intermediär - Enzymdefekt in den Blutzellen und Enzymaktivität < 50 % in allen übrigen Geweben

Differentialdiagnosen

• Klassische Galactosämie
• Galactosämie II

Therapie

• Galactose-arme Diät
• Humangenetische Beratung

Literatur

• Judith Fridovich-Keil, PhD, Lora Bean, PhD, Miao He, PhD, and Richard Schroer, MD., et al.. “Epimerase Deficiency Galactosemia”. GeneReviews™,. PMID 21290786.
• Timson DJ. “The structural and molecular biology of type III galactosemia”. IUBMB Life, 58:83–9, February 2006. DOI:10.1080/15216540600644846. PMID 16611573.
• Openo KK, Schulz JM, Vargas CA, et al.. “Epimerase-deficiency galactosemia is not a binary condition”. Am. J. Hum. Genet., 78:89–102, January 2006. DOI:10.1086/498985. PMID 16385452.

Weblinks

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