Biochemie und Pathobiochemie: Galactosämie III



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GALE (1p36.11), das für die UDP-Glucose-4-Epimerase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert die Epimerisierung von UDP-Galactose zu UDP-Glucose, den 3. Schritt des Galactose-Abbaus im Leloir pathway.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

Asymptomatisch bis schwerer Verlauf möglich:

  • Ikterus
  • Erbrechen
  • Hypotonie
  • Trinkschwäche
  • Hepatomegalie
  • Geistige Retardierung
  • Taubheit
  • Katarakt
  • Aminoacidurie und Galactosurie

Formen:

  • generalisiert - betrifft alle Gewebe
  • peripher - Enzymdefekt nur in den Blutzellen
  • intermediär - Enzymdefekt in den Blutzellen und Enzymaktivität < 50 % in allen übrigen Geweben

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

  • Galactose-arme Diät
  • Humangenetische Beratung

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.