Biochemie und Pathobiochemie: Galactosämie



AllgemeinesBearbeiten

Die klassische Galactosämie gehört zu den typischen Vertretern der Stoffwechseldefekte, die mit dem Neugeborenenscreening erfasst werden.

EpidemiologieBearbeiten

Die Inzidenz beträgt ca. 1 : 47.000.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich für die klassische Galactosämie sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GALT (9p13.3), das für die Galactose-1-phosphat-Uridylyltransferase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert die Uridylierung Galactose-1-phosphat zu UDP-Galactose, den 2. Schritt des Galactose-Abbaus im Leloir pathway.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

Die Erkrankung wird in der Neonatalperiode manifest nach Aufnahme von Muttermilch:

  • Akute Folgen:
    • Ikterus, Hepatosplenomegalie, Leberfunktionsstörungen, Hämolyse, Koagulopathie
    • Trinkschwäche, Nahrungsmittelunverträglichkeit, Erbrechen, Durchfall, Hypoglykämie
    • Nierenfunktionsstörungen
    • muskuläre Hypotonie
    • Sepsis (v.a. durch E. coli)
    • Katarakt
  • Langfristig:
    • Geistige Retardierung, Sprachstörungen, motorische Störungen
    • hypergonadotroper Hypogonadismus, Ovaratrophie, Infertilität
    • Verschlechterung in der Schwangeerschaft/Stillzeit durch gesteigerte endogene Lactoseproduktion

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • Galactosurie
  • Galactosämie

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

  • Galactosefreie Diät

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

Trotz Therapie kommt es meist zur Intelligenzminderung und Sprachstörungen (verbale Dyspraxie).

GeschichteBearbeiten

Erstbeschreibung durch Goppert im Jahre 1917.

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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