Biochemie und Pathobiochemie: Citrullin-Transporter-Defizienz
Definition Bearbeiten
Die Citrullin-Transporter-Defizienz gehört zur Gruppe der Harnstoffzyklus-Erkrankungen. Betroffen ist der Citrullin-Transporter im Harnstoffzyklus.
Epidemiologie Bearbeiten
In der Literatur ist nur ein Fall beschrieben, für den ein solcher Defekt proklamiert wurde.
Ätiologie Bearbeiten
Ungeklärt. Wahrscheinlich Mutation im Gen, das für den Citrullin-Transporter kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
Harley and Berman beschrieben 1981 einen 19jährigen Patienten, der die Höhe und das Gewicht eines 6jährigen aufwies. Urin-Analysen ergaben unabhängig von der Proteinzufuhr eine erhöhte Konzentration der Harnstoffzyklusintermediate Ornithin, Citrullin und Arginin, sowie von Cystin und Lysin. Der gestörte Citrullin-Uptake wurde in Fibroblasten und transformierten Lymphoblasten nachgewiesen.
Diagnostik Bearbeiten
Differentialdiagnosen Bearbeiten
Therapie Bearbeiten
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
- Harley, E. H., Berman, P.. “Dibasic amino-aciduria with citrullinuria: a specific transport defect for citrulline?”. Sixth Int. Cong. Hum. Genet., Jerusalem 82-only, 1981.
Weblinks Bearbeiten
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