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Biochemie und Pathobiochemie: AADC-Defizienz



Definition Bearbeiten

Die Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Defizienz ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Aminosäurenstoffwechsels mit Beeinträchtigung der Bildung biogener Amine.

Epidemiologie Bearbeiten

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind Mutationen im Gen AADC bzw. DDC (7p11), das für die Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC) kodiert.

Pathogenese Bearbeiten

Der Enzymdefekt führt zu einer verminderten Bildung der biogenen Amine wie Serotonin, Noradrenalin, Adrenalin und Histamin.

Pathologie Bearbeiten

Klinik Bearbeiten

  • Trinkschwäche.
  • Kreislaufregulationsstörungen: Hypotonie, Hypertonie, Hypothermie.
  • Neurologische Störungen: Okulogyre Krisen, choreoathetoide Bewegungen, Dystonie, paroxysmales Schreien, Hyperreflexie, verminderter zentraler und erhöhter periphere Muskeltonus, Schwitzen, geistige Retardierung, gastrointestinale Motilitätsstörungen (Reflux, Obstipation, Diarrhoe).

Diagnostik Bearbeiten

Labor:

  • Plasma: Katecholamine und Serotin vermindert.
  • Urin: Erhöhte Ausscheidung von L-DOPA, Dopamin (Enzymdefekt ist auf das ZNS beschränkt), 5-Hydroxytryptophan (5HTP) und 3-Methoxytyrosin. Verringerte Ausscheidung von Noradrenalin, Vanilinmandelat (VMA), Homovanilinat (HVA).
  • Liquor (CSF): Homovanilinat (HVA) und 5-Hydroxyindolacetat (5-HIAA) vermindert.

Differentialdiagnosen Bearbeiten

Therapie Bearbeiten

  • Pyridoxalphosphat zur Verbesserung der AADC-Restfunktion.
  • MAO-Hemmer zur Verzögerung des Amin-Abbaus.
  • Dopamin-Agonisten zur Behebung des Dopaminmangels.

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

  • Allen GF, Land JM, Heales SJ. “A new perspective on the treatment of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency”. Mol. Genet. Metab., 97:6–14, May 2009. DOI:10.1016/j.ymgme.2009.01.010. PMID 19231266.
  • Pons R, Ford B, Chiriboga CA, et al.. “Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, treatment, and prognosis”. Neurology, 62:1058–65, April 2004. PMID 15079002.

Weblinks Bearbeiten




 

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