Biochemie und Pathobiochemie: alpha-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Defizienz



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

Es sind nur wenige Einzelfälle beschrieben.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen OGDH (7p13), das für die α-Ketoglutarat-Dehydrogenase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert zusammen mit den übrigen Komponenten des α-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Komplexes die dehydrierende Decarboxylierung von α-Ketoadipat zu Glutaryl-CoA Glutaryl-CoA im Rahmen des Lysin-Abbaus.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Axiale muskuläre Hypotonie
  • Metabolische Azidose
  • Hyperlaktatämie
  • Hypoglykämie

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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