Biochemie und Pathobiochemie: alpha-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Defizienz



Allgemeines Bearbeiten

Epidemiologie Bearbeiten

Es sind nur wenige Einzelfälle beschrieben.

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen OGDH (7p13), das für die α-Ketoglutarat-Dehydrogenase kodiert.

Pathogenese Bearbeiten

Das Enzym katalysiert zusammen mit den übrigen Komponenten des α-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Komplexes die dehydrierende Decarboxylierung von α-Ketoadipat zu Glutaryl-CoA Glutaryl-CoA im Rahmen des Lysin-Abbaus.

Pathologie Bearbeiten

Klinik Bearbeiten

  • Axiale muskuläre Hypotonie
  • Metabolische Azidose
  • Hyperlaktatämie
  • Hypoglykämie

Diagnostik Bearbeiten

Differentialdiagnosen Bearbeiten

Therapie Bearbeiten

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

Weblinks Bearbeiten




 

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.