Biochemie und Pathobiochemie: Verzögertes Schlafphasensyndrom

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Definition

Das verzögerte Schlafphasensyndrom (delayed sleep phase syndrome, DSPS) ist auf eine Störung im Melatonin-Stoffwechsel zurückzuführen.

Ätiologie

Single nucleotide polymorphism (SNP) A129T im Gen AANAT bzw. SNAT (17q25), das für die Aralkylamin-N-Acetyltransferase bzw. Serotonin-N-Acetyltransferase kodiert.

Pathogenese

Die Serotonin-N-Acetyltransferase findet sich vor allem in der Epiphyse sowie in der Retina und reguliert den zirkadianen Schlaf-Wach-Rhythmus über die Melatonin-Produktion. Ihre Aktivität ist Beleuchtungs-abhängig vor allem Nachts erhöht und führt zu einer erhöhten Produktion des „Schlaf-Hormons“.

Der single nucleotide polymorphism (SNP) A129T korreliert mit einer Verzögerung dieses Systems mit verspäteter Müdigkeit und verspätetem Erwachen.

Klinik

Verschiebung des Tag-Nacht-Rhythmus nach vorne.

Differentialdiagnosen

• Psychische Ursachen.
• Umgebung (Beleuchtung).

Literatur

• Zawilska JB, Skene DJ, Arendt J. “Physiology and pharmacology of melatonin in relation to biological rhythms”. Pharmacol Rep, 61:383–410, 2009. PMID 19605939.
• Blomeke B, Golka K, Griefahn B, Roemer HC. “Arylalkylamine N-acetyltransferase (AANAT) genotype as a personal trait in melatonin synthesis”. J. Toxicol. Environ. Health Part A, 71:874–6, 2008. DOI:10.1080/15287390801988020. PMID 18569588.
• Hohjoh H, Takasu M, Shishikura K, Takahashi Y, Honda Y, Tokunaga K. “Significant association of the arylalkylamine N-acetyltransferase ( AA-NAT) gene with delayed sleep phase syndrome”. Neurogenetics, 4:151–3, April 2003. DOI:10.1007/s10048-002-0141-9. PMID 12736803.

Weblinks

• OMIM - delayed sleep phase syndrome

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