Biochemie und Pathobiochemie: Purinnukleosid-Phosphorylase-Defizienz

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Definition

Die PNP-Defizienz zeichnet sich durch einen Immundefekt und neurologische Störungen aus.

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen PNP (14q13.1), das für die Purinnukleosid-Phosphorylase kodiert.

Pathogenese

Die Purinnukleosid-Phosphorylase katalysiert die Abspaltung des Ribose-1-phosphat von den Purinnukleosiden (Deoxy-)Adenosin, (Deoxy-)Inosin, Xanthosin und (Deoxy-)Guanosin im Purin-Abbauweg sowie vom Pyrimidinnukleosid Deoxyuridin.

Für den resultierenden Immundefekt gibtb es verschiedene Erklärungen:

• Akkumulation of dGTP -> Hemmung der Ribonukleotidreduktase -> Hemmung der DNA-Synthese -> Hemmung der Zellproliferation von Immunozyten.
• Inhibition der Adenosin-Deaminase durch Inosin. (vgl. ADA-Defizienz.)

Klinik

• Reduzierte T-Zell-Funktion -> schwere lebensbedrohliche Infektionen.
• Neurologische Störungen (Diplegie).

Diagnostik

Labor:

• Hypourikämie
• Hypourikosurie
• Vermehrte Ausscheidung von Guanosin und Inosin.

Literatur

PMID 1384322 PMID 1931007 PMID 19584574

Weblinks

• OMIM - purine nucleoside phosphorylase deficiency

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