Biochemie und Pathobiochemie: Purinnukleosid-Phosphorylase-Defizienz



DefinitionBearbeiten

Die PNP-Defizienz zeichnet sich durch einen Immundefekt und neurologische Störungen aus.

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen PNP (14q13.1), das für die Purinnukleosid-Phosphorylase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Die Purinnukleosid-Phosphorylase katalysiert die Abspaltung des Ribose-1-phosphat von den Purinnukleosiden (Deoxy-)Adenosin, (Deoxy-)Inosin, Xanthosin und (Deoxy-)Guanosin im Purin-Abbauweg sowie vom Pyrimidinnukleosid Deoxyuridin.

Für den resultierenden Immundefekt gibtb es verschiedene Erklärungen:

  • Akkumulation of dGTP -> Hemmung der Ribonukleotidreduktase -> Hemmung der DNA-Synthese -> Hemmung der Zellproliferation von Immunozyten.
  • Inhibition der Adenosin-Deaminase durch Inosin. (vgl. ADA-Defizienz.)

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Reduzierte T-Zell-Funktion -> schwere lebensbedrohliche Infektionen.
  • Neurologische Störungen (Diplegie).

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • Hypourikämie
  • Hypourikosurie
  • Vermehrte Ausscheidung von Guanosin und Inosin.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 1384322 PMID 1931007 PMID 19584574

WeblinksBearbeiten





 

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