Biochemie und Pathobiochemie: Severe combined immunodeficiency (SCID), T-,B-,NK- durch ADA-Defizienz

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Definition

Die Adenosin-Deaminase-Defizienz führt zu einem schweren Immundefekt.

Epidemiologie

Etwa 15 % der Fälle einer Severe combined immunodeficiency (SCID) liegt eine Adenosin-Deaminase-Defizienz zugrunde.

Ätiologie

Usächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen ADA (20q13.11), das für die Adenosin-Deaminase kodiert.

Pathogenese

Die Adenosin-Deaminase katalysiert die Deaminierung von Adenosin zu Inosin und von Deoxyadenosin zu Deoxyinosin.

Es resultiert ein zellulärer Immundefekt, der T-, B- und NK-Zellen betrifft: T-Zell-negatives (T-), B-Zell-negatives (B-) und Natürliche-Killerzellen-negatives (NK-) SCID.

Über den genauen pathogenetischen Mechanismus dieser Störung gibt es verschiedene Vermutungen.

Klinik

Rekurrierende schwere Infektionen.

Therapie

• Enzymersatztherapie mit Polyethylenglycol(PEG)-ADA
• Knochenmarktransplantation.

Weblinks

• OMIM - T cell-negative (T-), B cell-negative (B-), natural killer cell-negative (NK-) severe combined immunodeficiency (SCID)

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