Biochemie und Pathobiochemie: Severe combined immunodeficiency (SCID), T-,B-,NK- durch ADA-Defizienz
Definition Bearbeiten
Die Adenosin-Deaminase-Defizienz führt zu einem schweren Immundefekt.
Epidemiologie Bearbeiten
Etwa 15 % der Fälle einer Severe combined immunodeficiency (SCID) liegt eine Adenosin-Deaminase-Defizienz zugrunde.
Ätiologie Bearbeiten
Usächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen ADA (20q13.11), das für die Adenosin-Deaminase kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Die Adenosin-Deaminase katalysiert die Deaminierung von Adenosin zu Inosin und von Deoxyadenosin zu Deoxyinosin.
Es resultiert ein zellulärer Immundefekt, der T-, B- und NK-Zellen betrifft: T-Zell-negatives (T-), B-Zell-negatives (B-) und Natürliche-Killerzellen-negatives (NK-) SCID.
Über den genauen pathogenetischen Mechanismus dieser Störung gibt es verschiedene Vermutungen.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
Rekurrierende schwere Infektionen.
Diagnostik Bearbeiten
Differentialdiagnosen Bearbeiten
Therapie Bearbeiten
- Enzymersatztherapie mit Polyethylenglycol(PEG)-ADA
- Knochenmarktransplantation.
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
Weblinks Bearbeiten
Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.