Biochemie und Pathobiochemie: Porphyria variegata

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Definition

Bei der Porphyria variegata handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Protoporphyrinogen-Oxidase.

Epidemiologie

In Europa ca. 1 : 150.000.

Ätiologie

Autosomal-dominant erblicher Defekt der Protoporphyrinogen-Oxidase.

Pathogenese

Pathologie

Klinik

In 60 % nur Photodermatose.
In 20 % nur akute Attacken.
In 20 % beides.

Diagnostik

Therapie

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.

Weblinks

OMIM - Porphyria variegata (PV)

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