Biochemie und Pathobiochemie: Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Defizienz



Allgemeines

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Epidemiologie

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Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen MCEE (2p13.3), das für die Methylmalonyl-CoA-Epimerase kodiert.

Pathogenese

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Das Enzym katalysiert die Epimerisierung von D-Methylmalonyl-CoA zu L-Methylmalonyl-CoA im Rahmen der Verwertung von Propionyl-CoA.

Pathologie

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  • Wahrscheinlich asymptomatisch („nondisease“).
  • Methylmalonacidurie

Diagnostik

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Differentialdiagnosen

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Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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