Biochemie und Pathobiochemie: Kongenitale erythropoetische Porphyrie

Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin

Definition

Bei der kongenitalen erythropoetische Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-III-Synthase .

Epidemiologie

Die Erkrankung ist sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-III-Synthase. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Pathogenese

Pathologie

Klinik

Klinisch zeigt sich eine schwere Photosensitivität, Erythrodontie und Knochenschädigung. Hämolyse, Splenomegalie. Der Urin weist eine rote Fluoreszenz auf.

Diagnostik

Therapie

Schutz vor Sonnen- und UV-Licht.
Keine UV-Phototherapie des Neugeborenenikterus!
Allogene Knochenmarktransplantation.

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.

Weblinks

OMIM - Kongenitale erythropoetische Porphyrie (KEP)

Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.