Biochemie und Pathobiochemie: Kongenitale erythropoetische Porphyrie

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Definition

Bei der kongenitalen erythropoetische Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-III-Synthase .

Epidemiologie

Die Erkrankung ist sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-III-Synthase. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Klinik

Klinisch zeigt sich eine schwere Photosensitivität, Erythrodontie und Knochenschädigung. Hämolyse, Splenomegalie. Der Urin weist eine rote Fluoreszenz auf.

Therapie

• Schutz vor Sonnen- und UV-Licht.
• Keine UV-Phototherapie des Neugeborenenikterus!
• Allogene Knochenmarktransplantation.

Literatur

• Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.

Weblinks

• OMIM - Kongenitale erythropoetische Porphyrie (KEP)

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