Biochemie und Pathobiochemie: Kongenitale erythropoetische Porphyrie



DefinitionBearbeiten

Bei der kongenitalen erythropoetische Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-III-Synthase .

EpidemiologieBearbeiten

Die Erkrankung ist sehr selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich ist eine Defizienz der Uroporphyrinogen-III-Synthase. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

PathogeneseBearbeiten

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

Klinisch zeigt sich eine schwere Photosensitivität, Erythrodontie und Knochenschädigung. Hämolyse, Splenomegalie. Der Urin weist eine rote Fluoreszenz auf.

DiagnostikBearbeiten

TherapieBearbeiten

  • Schutz vor Sonnen- und UV-Licht.
  • Keine UV-Phototherapie des Neugeborenenikterus!
  • Allogene Knochenmarktransplantation.

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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