Biochemie und Pathobiochemie: Kelley-Seegmiller-Syndrom
Definition Bearbeiten
Das Kelley-Seegmiller-Syndrom beruht auf einer Störung des Purin-Salvage-Pathways aufgrund einer partieller HPRT-Defizienz.
Epidemiologie Bearbeiten
Sehr selten.
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind Mutationen im Gen HPRT (Xq26-q27.2), das für die Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) kodiert. Die Enzymfunktion ist dadurch reduziert. Ein vollständiger Enzymdefekt führt zum Lesch-Nyhan-Syndrom
Pathogenese Bearbeiten
Die Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase katalysiert den Purin-Salvage von Hypoxanthin, Xanthin und Guanin. Aus der partiellen Defizienz des Enzyms resultiert eine Enthemmung der Purinbiosynthese mit exzessiver Harnsäurebildung.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
Nierensteine, chronische Niereninsuffizienz, akutes Nierenversagen, Gicht.
Diagnostik Bearbeiten
Differentialdiagnosen Bearbeiten
- Andere Ursachen einer Urolithiasis (Gicht, Infektsteine, Hyperkalzämie u.a.m.)
- Lesch-Nyhan-Syndrom durch vollständige HGPRT-Defizienz.
Therapie Bearbeiten
- Harnalkalisierung.
- Allopurinol.
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
PMID 18600521 PMID 17687757 PMID 17129743 PMID 16649740 PMID 15334740 PMID 12508781 PMID 11773585 PMID 11307586 PMID 9824441 PMID 9651092
Weblinks Bearbeiten
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