Biochemie und Pathobiochemie: Kelley-Seegmiller-Syndrom
DefinitionBearbeiten
Das Kelley-Seegmiller-Syndrom beruht auf einer Störung des Purin-Salvage-Pathways aufgrund einer partieller HPRT-Defizienz.
EpidemiologieBearbeiten
Sehr selten.
ÄtiologieBearbeiten
Ursächlich sind Mutationen im Gen HPRT (Xq26-q27.2), das für die Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) kodiert. Die Enzymfunktion ist dadurch reduziert. Ein vollständiger Enzymdefekt führt zum Lesch-Nyhan-Syndrom
PathogeneseBearbeiten
Die Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase katalysiert den Purin-Salvage von Hypoxanthin, Xanthin und Guanin. Aus der partiellen Defizienz des Enzyms resultiert eine Enthemmung der Purinbiosynthese mit exzessiver Harnsäurebildung.
PathologieBearbeiten
KlinikBearbeiten
Nierensteine, chronische Niereninsuffizienz, akutes Nierenversagen, Gicht.
DiagnostikBearbeiten
DifferentialdiagnosenBearbeiten
- Andere Ursachen einer Urolithiasis (Gicht, Infektsteine, Hyperkalzämie u.a.m.)
- Lesch-Nyhan-Syndrom durch vollständige HGPRT-Defizienz.
TherapieBearbeiten
- Harnalkalisierung.
- Allopurinol.
KomplikationenBearbeiten
PrognoseBearbeiten
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
PMID 18600521 PMID 17687757 PMID 17129743 PMID 16649740 PMID 15334740 PMID 12508781 PMID 11773585 PMID 11307586 PMID 9824441 PMID 9651092
WeblinksBearbeiten
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