Biochemie und Pathobiochemie: Kelley-Seegmiller-Syndrom
Definition
BearbeitenDas Kelley-Seegmiller-Syndrom beruht auf einer Störung des Purin-Salvage-Pathways aufgrund einer partieller HPRT-Defizienz.
Epidemiologie
BearbeitenSehr selten.
Ätiologie
BearbeitenUrsächlich sind Mutationen im Gen HPRT (Xq26-q27.2), das für die Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT) kodiert. Die Enzymfunktion ist dadurch reduziert. Ein vollständiger Enzymdefekt führt zum Lesch-Nyhan-Syndrom
Pathogenese
BearbeitenDie Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase katalysiert den Purin-Salvage von Hypoxanthin, Xanthin und Guanin. Aus der partiellen Defizienz des Enzyms resultiert eine Enthemmung der Purinbiosynthese mit exzessiver Harnsäurebildung.
Pathologie
BearbeitenKlinik
BearbeitenNierensteine, chronische Niereninsuffizienz, akutes Nierenversagen, Gicht.
Diagnostik
BearbeitenDifferentialdiagnosen
Bearbeiten- Andere Ursachen einer Urolithiasis (Gicht, Infektsteine, Hyperkalzämie u.a.m.)
- Lesch-Nyhan-Syndrom durch vollständige HGPRT-Defizienz.
Therapie
Bearbeiten- Harnalkalisierung.
- Allopurinol.
Komplikationen
BearbeitenPrognose
BearbeitenGeschichte
BearbeitenLiteratur
BearbeitenPMID 18600521 PMID 17687757 PMID 17129743 PMID 16649740 PMID 15334740 PMID 12508781 PMID 11773585 PMID 11307586 PMID 9824441 PMID 9651092
Weblinks
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