Biochemie und Pathobiochemie: Infantile neuronale Ceroidlipofuscinose 1

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Allgemeines Bearbeiten

Die infantile neuronale Ceroidlipofuscinose 1 (NCL1, CLN1, Hagberg-Santavuori-Krankheit) ist eine neurodegenerative Lipidspeicherkrankheit, die meist im frühen Kindesalter manifest wird.

Epidemiologie Bearbeiten

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PPT1 (1p34.2), das für die Palmitoyl-Protein-Hydrolase (Palmitoyl-Protein-Thioesterase-1) kodiert.

Pathogenese Bearbeiten

Das Enzym katalysiert die Abspaltung von Fettsäuren, die im Mitochondrium verlängert wurden.

Pathologie Bearbeiten

Mikrozephalie
Kleinhirnatrophie
Optikusatrophie
Leukenzephalopathie
Ablagerung von Lipopigment, den sog. granular osmiophilic deposits (GROD).
Störung der kortikalen Zytoarchitektur
Ansammlung von (oft zweikernigen) Phagozyten
hypertrophe fibrilläre Astrozyten im zerebralen Kortex

Klinik Bearbeiten

Einteilung nach Manifestationsalter:

Classic Infantile-Onset CLN1
- Symptombeginn mit 6 bis 24 Monaten
- Progressive Enzephalopathie: Mentale Retardierung, Verlust der Sprache und motorischer Fähigkeiten, Myoklinien, muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Ataxie, Erblindung.
Late Infantile- and Juvenile-Onset CLN1
- Ataxie, Sehstörungen, Myoklonien
Adult-onset CLN1
- Depression, Demenz, zerebelläre Ataxie, Parkinsonismus, Sprachstörungen, Sehstörungen, Halluzinationen.

Diagnostik Bearbeiten

Differentialdiagnosen Bearbeiten

Therapie Bearbeiten

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

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Weblinks Bearbeiten

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