Biochemie und Pathobiochemie: Hallervorden-Spatz-Syndrom

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Allgemeines

Das Hallervorden-Spatz-Syndrom bzw. die Neurodegeneration mit zerebraler Eisenakkumulation 1 (NBIA1) beruht auf einer genetischen Störung im Panthothenat-Stoffwechsel.

Epidemiologie

Manifestation meist im ersten und zweiten Lebensjahrzehnt.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PANK2 (20p13), das für die Pantothenat-Kinase kodiert.

Muationen im gleichen Gen führen auch zum HARP-Syndrom.

Pathogenese

Die Pantothenat-Kinase katalysiert die Phosphorylierung von (R)-Pantothenat zu (R)-4'-Phosphopantothenat im 4'-Phosphopantethein- bzw. Coenzym A-Biosyntheseweg.

Pathologie

Eisenablagerung in Basalganglien, Substantia nigra. Retinadegeneration, Optikusatrophie.

Klinik

Dysarthrie, Demenz, EPM-Störungen, Dystonie, Sehstörungen.

Diagnostik

• MRI: Zerebrale Eisenablagerungen, „eye of the tiger“-Zeichen.

Differentialdiagnosen

• NBIA2A
• NBIA2B
• Kufor-Rakeb-Syndrom

Literatur

• Gregory A, Hayflick SJ. “Neurodegeneration with brain iron accumulation”. Folia Neuropathol, 43:286–96, 2005. PMID 16416393.
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Weblinks

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