Biochemie und Pathobiochemie: HARP-Syndrom



AllgemeinesBearbeiten

HARP ist ein Akronym für Hypoprebetalipoproteinämie, Akanthozytose, Retinitis pigmentosa und Pallidumdegeneration.

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PANK2 (20p13), das für die Pantothenat-Kinase kodiert.

Muationen im gleichen Gen führen auch zum Hallervorden-Spatz-Syndrom.

PathogeneseBearbeiten

Die Pantothenat-Kinase katalysiert die Phosphorylierung von (R)-Pantothenat zu (R)-4'-Phosphopantothenat im 4'-Phosphopantethein- bzw. Coenzym A-Biosyntheseweg.

PathologieBearbeiten

Retinitis pigmentosa.

KlinikBearbeiten

  • Spastik, Dystonie, Dysarthrie, Dysphagie.
  • Nachtblindheit.

DiagnostikBearbeiten

Labor: Hypoprebetalipoproteinämie, Akanthozytose.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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