Biochemie und Pathobiochemie: HARP-Syndrom

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Allgemeines

HARP ist ein Akronym für Hypoprebetalipoproteinämie, Akanthozytose, Retinitis pigmentosa und Pallidumdegeneration.

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PANK2 (20p13), das für die Pantothenat-Kinase kodiert.

Muationen im gleichen Gen führen auch zum Hallervorden-Spatz-Syndrom.

Pathogenese

Die Pantothenat-Kinase katalysiert die Phosphorylierung von (R)-Pantothenat zu (R)-4'-Phosphopantothenat im 4'-Phosphopantethein- bzw. Coenzym A-Biosyntheseweg.

Pathologie

Retinitis pigmentosa.

Klinik

• Spastik, Dystonie, Dysarthrie, Dysphagie.
• Nachtblindheit.

Diagnostik

Labor: Hypoprebetalipoproteinämie, Akanthozytose.

Literatur

• Ching KH, Westaway SK, Gitschier J, Higgins JJ, Hayflick SJ. “HARP syndrome is allelic with pantothenate kinase-associated neurodegeneration”. Neurology, 58:1673–4, June 2002. PMID 12058097.
• Higgins JJ, Patterson MC, Papadopoulos NM, Brady RO, Pentchev PG, Barton NW. “Hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinitis pigmentosa, and pallidal degeneration (HARP syndrome)”. Neurology, 42:194–8, January 1992. PMID 1734303.
• Orrell RW, Amrolia PJ, Heald A, et al.. “Acanthocytosis, retinitis pigmentosa, and pallidal degeneration: a report of three patients, including the second reported case with hypoprebetalipoproteinemia (HARP syndrome)”. Neurology, 45:487–92, March 1995. PMID 7898702.
• Houlden H, Lincoln S, Farrer M, Cleland PG, Hardy J, Orrell RW. “Compound heterozygous PANK2 mutations confirm HARP and Hallervorden-Spatz syndromes are allelic”. Neurology, 61:1423–6, November 2003. PMID 14638969.

Weblinks

• OMIM

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