Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit VI (Hers)
AllgemeinesBearbeiten
EpidemiologieBearbeiten
ÄtiologieBearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PYGL (14q21-q22), das für die hepatische Isoform der Glycogen-Phosphorylase kodiert.
PathogeneseBearbeiten
Die Phosphorylase katalysiert die Freisetzung von Glucose-1-phosphat aus den unverzweigten Glycogen-Anteilen.
Der Enzymdefekt führt in der Leber zur Akkumulation von Glycogen und zur verminderten Glucose-Freisetzung beim Fasten.
PathologieBearbeiten
KlinikBearbeiten
- Hypoglycämie
- Wachstumsrückstand
- Hepatomegalie
DiagnostikBearbeiten
DifferentialdiagnosenBearbeiten
TherapieBearbeiten
KomplikationenBearbeiten
PrognoseBearbeiten
In der Regel milder Verlauf.
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
WeblinksBearbeiten
Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.