Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit VI (Hers)

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Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PYGL (14q21-q22), das für die hepatische Isoform der Glycogen-Phosphorylase kodiert.

Pathogenese

Die Phosphorylase katalysiert die Freisetzung von Glucose-1-phosphat aus den unverzweigten Glycogen-Anteilen.

Der Enzymdefekt führt in der Leber zur Akkumulation von Glycogen und zur verminderten Glucose-Freisetzung beim Fasten.

Klinik

• Hypoglycämie
• Wachstumsrückstand
• Hepatomegalie

Prognose

In der Regel milder Verlauf.

Literatur

PMID 9536091

Weblinks

• OMIM

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