Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit VI (Hers)



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PYGL (14q21-q22), das für die hepatische Isoform der Glycogen-Phosphorylase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Die Phosphorylase katalysiert die Freisetzung von Glucose-1-phosphat aus den unverzweigten Glycogen-Anteilen.

Der Enzymdefekt führt in der Leber zur Akkumulation von Glycogen und zur verminderten Glucose-Freisetzung beim Fasten.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Hypoglycämie
  • Wachstumsrückstand
  • Hepatomegalie

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

In der Regel milder Verlauf.

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 9536091

WeblinksBearbeiten





 

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