Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit IV (Andersen)
AllgemeinesBearbeiten
EpidemiologieBearbeiten
ÄtiologieBearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GBE1 (3p12), das für die Amylo-(1,4->1,6)-Transglucosylase (glycogen branching enzyme 1) kodiert.
PathogeneseBearbeiten
Das Enzym katalysiert die Einfügung von Verzweigungen in das Glycogenmolekül. Die Enzymdefizienz führt zur intrazellulären Akkumulation von abnormem Glycogen mit verringerter Verzweigung.
PathologieBearbeiten
Ablagerung von PAS-positivem Diastase-resistentem Amylopectin-ähnlichem Material (Polyglucosan).
KlinikBearbeiten
Hepatische FormBearbeiten
Neuromuskuläre FormenBearbeiten
Onset fetal bis adult.
Adulte Polyglucosankörperchen-Erkrankung (APBD)Bearbeiten
Neuromuskuläre Form mit spastischer Harnblase sowie motorischen, sensiblen und kognitiven Störungen.
DiagnostikBearbeiten
DifferentialdiagnosenBearbeiten
TherapieBearbeiten
Lebertransplantation.
KomplikationenBearbeiten
PrognoseBearbeiten
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
WeblinksBearbeiten
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