Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit IV (Andersen)
Allgemeines Bearbeiten
Epidemiologie Bearbeiten
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GBE1 (3p12), das für die Amylo-(1,4->1,6)-Transglucosylase (glycogen branching enzyme 1) kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Das Enzym katalysiert die Einfügung von Verzweigungen in das Glycogenmolekül. Die Enzymdefizienz führt zur intrazellulären Akkumulation von abnormem Glycogen mit verringerter Verzweigung.
Pathologie Bearbeiten
Ablagerung von PAS-positivem Diastase-resistentem Amylopectin-ähnlichem Material (Polyglucosan).
Klinik Bearbeiten
Hepatische Form Bearbeiten
Neuromuskuläre Formen Bearbeiten
Onset fetal bis adult.
Adulte Polyglucosankörperchen-Erkrankung (APBD) Bearbeiten
Neuromuskuläre Form mit spastischer Harnblase sowie motorischen, sensiblen und kognitiven Störungen.
Diagnostik Bearbeiten
Differentialdiagnosen Bearbeiten
Therapie Bearbeiten
Lebertransplantation.
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
Weblinks Bearbeiten
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