Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit IV (Andersen)



Allgemeines

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Epidemiologie

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Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GBE1 (3p12), das für die Amylo-(1,4->1,6)-Transglucosylase (glycogen branching enzyme 1) kodiert.

Pathogenese

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Das Enzym katalysiert die Einfügung von Verzweigungen in das Glycogenmolekül. Die Enzymdefizienz führt zur intrazellulären Akkumulation von abnormem Glycogen mit verringerter Verzweigung.

Pathologie

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Polyglucosankörper-Erkrankung, PAS.

Ablagerung von PAS-positivem Diastase-resistentem Amylopectin-ähnlichem Material (Polyglucosan).

Hepatische Form

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Neuromuskuläre Formen

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Onset fetal bis adult.

Adulte Polyglucosankörperchen-Erkrankung (APBD)

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Neuromuskuläre Form mit spastischer Harnblase sowie motorischen, sensiblen und kognitiven Störungen.

Diagnostik

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Differentialdiagnosen

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Therapie

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Lebertransplantation.

Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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PMID 20301758 PMID 20532556 PMID 20058079

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