Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit IV (Andersen)
Allgemeines
BearbeitenEpidemiologie
BearbeitenÄtiologie
BearbeitenUrsächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GBE1 (3p12), das für die Amylo-(1,4->1,6)-Transglucosylase (glycogen branching enzyme 1) kodiert.
Pathogenese
BearbeitenDas Enzym katalysiert die Einfügung von Verzweigungen in das Glycogenmolekül. Die Enzymdefizienz führt zur intrazellulären Akkumulation von abnormem Glycogen mit verringerter Verzweigung.
Pathologie
BearbeitenAblagerung von PAS-positivem Diastase-resistentem Amylopectin-ähnlichem Material (Polyglucosan).
Klinik
BearbeitenHepatische Form
BearbeitenNeuromuskuläre Formen
BearbeitenOnset fetal bis adult.
Adulte Polyglucosankörperchen-Erkrankung (APBD)
BearbeitenNeuromuskuläre Form mit spastischer Harnblase sowie motorischen, sensiblen und kognitiven Störungen.
Diagnostik
BearbeitenDifferentialdiagnosen
BearbeitenTherapie
BearbeitenLebertransplantation.
Komplikationen
BearbeitenPrognose
BearbeitenGeschichte
BearbeitenLiteratur
BearbeitenWeblinks
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