Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit IV (Andersen)



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GBE1 (3p12), das für die Amylo-(1,4->1,6)-Transglucosylase (glycogen branching enzyme 1) kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert die Einfügung von Verzweigungen in das Glycogenmolekül. Die Enzymdefizienz führt zur intrazellulären Akkumulation von abnormem Glycogen mit verringerter Verzweigung.

PathologieBearbeiten

 
Polyglucosankörper-Erkrankung, PAS.

Ablagerung von PAS-positivem Diastase-resistentem Amylopectin-ähnlichem Material (Polyglucosan).

KlinikBearbeiten

Hepatische FormBearbeiten

Neuromuskuläre FormenBearbeiten

Onset fetal bis adult.

Adulte Polyglucosankörperchen-Erkrankung (APBD)Bearbeiten

Neuromuskuläre Form mit spastischer Harnblase sowie motorischen, sensiblen und kognitiven Störungen.

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

Lebertransplantation.

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 20301758 PMID 20532556 PMID 20058079

WeblinksBearbeiten





 

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