Biochemie und Pathobiochemie: Galactosämie II
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Allgemeines Bearbeiten
Epidemiologie Bearbeiten
Sehr selten.
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GALK1 (17q25.1), das für die Galactokinase kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Das Enzym Galactokinase katalysiert die Phosphorylierung von Galactose zu Galactose-1-phosphat, den 1. Schritt des Galactose-Abbaus im Leloir pathway.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
- Katarakt
- Selten Pseudotumor cerebri
Diagnostik Bearbeiten
Differentialdiagnosen Bearbeiten
Therapie Bearbeiten
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
- Thoden JB, Timson DJ, Reece RJ, Holden HM. “Molecular structure of human galactokinase: implications for type II galactosemia”. J. Biol. Chem., 280:9662–70, March 2005. DOI:10.1074/jbc.M412916200. PMID 15590630.
- Holden HM, Thoden JB, Timson DJ, Reece RJ. “Galactokinase: structure, function and role in type II galactosemia”. Cell. Mol. Life Sci., 61:2471–84, October 2004. DOI:10.1007/s00018-004-4160-6. PMID 15526155.
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