Biochemie und Pathobiochemie: Galactosämie II



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GALK1 (17q25.1), das für die Galactokinase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym Galactokinase katalysiert die Phosphorylierung von Galactose zu Galactose-1-phosphat, den 1. Schritt des Galactose-Abbaus im Leloir pathway.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Katarakt
  • Selten Pseudotumor cerebri

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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