Biochemie und Pathobiochemie: Galactosämie II



Allgemeines Bearbeiten

Epidemiologie Bearbeiten

Sehr selten.

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GALK1 (17q25.1), das für die Galactokinase kodiert.

Pathogenese Bearbeiten

Das Enzym Galactokinase katalysiert die Phosphorylierung von Galactose zu Galactose-1-phosphat, den 1. Schritt des Galactose-Abbaus im Leloir pathway.

Pathologie Bearbeiten

Klinik Bearbeiten

  • Katarakt
  • Selten Pseudotumor cerebri

Diagnostik Bearbeiten

Differentialdiagnosen Bearbeiten

Therapie Bearbeiten

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

Weblinks Bearbeiten




 

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.