Biochemie und Pathobiochemie: Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie 3



DefinitionBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-dominante aktivierende Mutationen im Gen GCK (7p15-p13), das für die Glucokinase (Hexokinase IV) kodiert.

Inaktivierende Mutationen im gleichen Gen führen zum MODY2 (heterozygot) oder zum PNDM (homozygot).

PathogeneseBearbeiten

Die Glucokinase ist eine von mehreren Hexokinasen, die den ersten Schritt der Glycolyse katalysieren, nämlich die Phosphorylierung von Glucose zu Glucose-6-phosphat. Das Isoenzym wird von Leber- und Pankreas-B-Zellen exprimiert und spielt als Glucosesensor eine wichtige Rolle in der Regulation des Glucosehaushalts.

Eine Überaktivität erhöht die Insulinsekretion, eine Hypoglykämie ist die Folge.

PathogeneseBearbeiten

PathologieBearbeiten

Abnorm vergrößerte Pankreas-Inseln.

KlinikBearbeiten

Variabler Phänotyp, evtl. asymptomatisch.

  • Persistierende Hypoglykämie
  • Krämpfe
  • Geistige Retardierung

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

Andere Formen des HHF mit betroffenem GenBearbeiten

Weitere Ursachen einer neonatalen HypoglycämieBearbeiten

Biochemie und Pathobiochemie: DD Neonatale Hypoglycämie

TherapieBearbeiten

  • Leucin-freie Diät
  • Glucose-Infusionen
  • Hydrocortison
  • Glucagon
  • Diazoxid
  • Octreotid
  • Subtotale Pankreatektomie

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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