Biochemie und Pathobiochemie: Erythropoetische Protoporphyrie
DefinitionBearbeiten
Bei der erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz des letzten Enzyms der Reaktionskette, der Ferrochelatase.
EpidemiologieBearbeiten
ÄtiologieBearbeiten
Ursächlich ist eine Defizienz der Ferrochelatase, die den letzten Schritt der Häm-Synthese, nämlich den Einbau von Eisen, katalysiert. Die Enzymrestaktivität liegt bei 10 bis 25 % der Norm.
Der Erbgang ist meist autosomal-rezessiv, seltener autosomal-dominant mit geringer Penetranz.
PathogeneseBearbeiten
Der Enzymblock führt zur Akkumulation von Protoporphyrin.
PathologieBearbeiten
KlinikBearbeiten
Es kommt zu schmerzhaften Hautläsionen. Die Symptome treten meist schon im Kindesalter auf. Leberschäden können auftreten.
DiagnostikBearbeiten
TherapieBearbeiten
- Sonnenschutz.
- Afamelanotid, ein alpha-Melanozyten-stimulierendes Hormon
KomplikationenBearbeiten
PrognoseBearbeiten
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
- Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.
WeblinksBearbeiten
Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.