Biochemie und Pathobiochemie: Erythropoetische Protoporphyrie

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Definition Bearbeiten

Bei der erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz des letzten Enzyms der Reaktionskette, der Ferrochelatase.

Epidemiologie Bearbeiten

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich ist eine Defizienz der Ferrochelatase, die den letzten Schritt der Häm-Synthese, nämlich den Einbau von Eisen, katalysiert. Die Enzymrestaktivität liegt bei 10 bis 25 % der Norm.

Der Erbgang ist meist autosomal-rezessiv, seltener autosomal-dominant mit geringer Penetranz.

Pathogenese Bearbeiten

Der Enzymblock führt zur Akkumulation von Protoporphyrin.

Pathologie Bearbeiten

Klinik Bearbeiten

Es kommt zu schmerzhaften Hautläsionen. Die Symptome treten meist schon im Kindesalter auf. Leberschäden können auftreten.

Diagnostik Bearbeiten

Therapie Bearbeiten

Sonnenschutz.
Afamelanotid, ein alpha-Melanozyten-stimulierendes Hormon

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.

Weblinks Bearbeiten

OMIM - Protoporphyrie (PP)

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