Biochemie und Pathobiochemie: Erythropoetische Protoporphyrie



DefinitionBearbeiten

Bei der erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz des letzten Enzyms der Reaktionskette, der Ferrochelatase.

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich ist eine Defizienz der Ferrochelatase, die den letzten Schritt der Häm-Synthese, nämlich den Einbau von Eisen, katalysiert. Die Enzymrestaktivität liegt bei 10 bis 25 % der Norm.

Der Erbgang ist meist autosomal-rezessiv, seltener autosomal-dominant mit geringer Penetranz.

PathogeneseBearbeiten

Der Enzymblock führt zur Akkumulation von Protoporphyrin.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

Es kommt zu schmerzhaften Hautläsionen. Die Symptome treten meist schon im Kindesalter auf. Leberschäden können auftreten.

DiagnostikBearbeiten

TherapieBearbeiten

  • Sonnenschutz.
  • Afamelanotid, ein alpha-Melanozyten-stimulierendes Hormon

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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