Biochemie und Pathobiochemie: DBH-Defizienz



DefinitionBearbeiten

Die Dopamin-β-Hydroxylase-Defizienz führt zu einer Synthesestörung der Katecholamine Noradrenalin und Adrenalin.

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind Mutationen im Gen DBH (9q34), das für die Dopamin-β-Hydroxylase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Die Dopamin-β-Hydroxylase katalysiert die Hydroxylierung von Dopamin zu Noradrenalin.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Kreislaufregulationsstörung: Arterielle Hypotonie, Orthostase, Synkope bei körperlicher Belastung.
  • Muskelschwäche: Muskuläre Hypotonie, verzögertes Augen-öffnen bei Neugeborenen, Ptosis.
  • Hypothermie.
  • Hypoglykämie.
  • „Verstopfte Nase“.
  • Retrograde Ejakulation.

DiagnostikBearbeiten

CSF, Plasma, Urin: Noradrenalin und Adrenalin erniedrigt, Dopamin erhöht.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

 
Droxidopa.
 
Noradrenalin.

L-Dihydroxyphenylserin (L-DOPS, Droxidopa) per os. Dieses wird DBH-unabhängig zu Noradrenalin decarboxyliert.

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

  • Senard JM, Rouet P. “Dopamine beta-hydroxylase deficiency”. Orphanet J Rare Dis, 1:7, 2006. DOI:10.1186/1750-1172-1-7PMID 16722595.
  • Timmers HJ, Deinum J, Wevers RA, Lenders JW. “Congenital dopamine-beta-hydroxylase deficiency in humans”. Ann. N. Y. Acad. Sci., 1018:520–3, June 2004. DOI:10.1196/annals.1296.064PMID 15240410.
  • Robertson D, Haile V, Perry SE, Robertson RM, Phillips JA, Biaggioni I. “Dopamine beta-hydroxylase deficiency. A genetic disorder of cardiovascular regulation”. Hypertension, 18:1–8, July 1991. PMID 1677640.

WeblinksBearbeiten





 

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