Biochemie und Pathobiochemie: Citrullinämie I

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Definition

Die Citrullinämie I gehört zur Gruppe der Harnstoffzyklus-Erkrankungen. Betroffen ist das Enzym Argininosuccinat-Synthase des Harnstoffzyklus.

Epidemiologie

Ca. 1 : 60.000 (USA).

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen ASS (9q34.1), das für die Argininosuccinat-Synthase kodiert.

Pathogenese

• Ammoniak wird nicht abgeführt -> Hyperammonämie
• Carbamoylphosphat geht verstärkt in die UMP-Synthese -> Orotacidurie

Klinik

• Neonatal: Atemstörungen, floppy infant, Trinkschwäche, Erbrechen, Koma, Tod.
• Neuropsychiatrische Störungen.

Diagnostik

Labor:

• Citrullin erhöht.
• Ammoniak erhöht.
• Orotacidurie.

Genetische Diagnostik und humangenetische Beratung.

Therapie

• Eiweißarme Diät
• Arginin-Supplement
• Dialyse

Weblinks

• OMIM - citrullinemia

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