Biochemie und Pathobiochemie: Citrullinämie I



DefinitionBearbeiten

Die Citrullinämie I gehört zur Gruppe der Harnstoffzyklus-Erkrankungen. Betroffen ist das Enzym Argininosuccinat-Synthase des Harnstoffzyklus.

EpidemiologieBearbeiten

Ca. 1 : 60.000 (USA).

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen ASS (9q34.1), das für die Argininosuccinat-Synthase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

  • Ammoniak wird nicht abgeführt -> Hyperammonämie
  • Carbamoylphosphat geht verstärkt in die UMP-Synthese -> Orotacidurie

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Neonatal: Atemstörungen, floppy infant, Trinkschwäche, Erbrechen, Koma, Tod.
  • Neuropsychiatrische Störungen.

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • Citrullin erhöht.
  • Ammoniak erhöht.
  • Orotacidurie.

Genetische Diagnostik und humangenetische Beratung.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

  • Eiweißarme Diät
  • Arginin-Supplement
  • Dialyse

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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