Biochemie und Pathobiochemie: Biotinidase-Mangel



DefinitionBearbeiten

Der Biotinidase-Mangel (Multiple Carboxylase-Defizienz, late-onset, MCD) beruht auf Mutationen im Biotinidase-Gen und führt zu einer Störung des Biotin-Stoffwechsels.

EpidemiologieBearbeiten

Ca. 1 : 80.000.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind Mutationen im Biotiniase-Gen BTD (3p25). Mehr als 60 verschiedene Mutationen sind bisher bekannt.

PathogeneseBearbeiten

Biotin nimmt als Cofaktor an verschiedenen Carboxylierungsreaktionen teil. Die Biotinidase spaltet Biotin aus degradiertem körpereigenem und Nahrungsprotein ab. Ein autosomal-rezessiv erblicher Enzym-Mangel führt dazu, dass zuwenig Biotin wiederverwertet bzw. aus der Nahrung gewonnen werden kann.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Entwicklungsverzögerung, Hör- und Sehstörungen, Ataxie, Hypotonie.
  • Therapieresistente epileptische Anfälle.
  • Seborrhoische Dermatitis, Ekzeme, Haarausfall einschl. Augenbrauen.

DiagnostikBearbeiten

  • Neugenborenen-Screening.
  • Biotiniase-Aktivität im Serum.
  • Genetische Diagnostik.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

  • Alimentärer Biotin-Mangel z.B. bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen.
  • Holocarboxylase-Synthetase-Mangel.
  • Defekte der einzelnen Carboxylierungs-Enzyme.

TherapieBearbeiten

  • Lebenslang Biotin p.o..
  • Humangenetische Beratung.

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

Die Erkrankung wurde 1983 von Wolf et al. erstmals beschrieben.

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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