Biochemie und Pathobiochemie: Akute intermittierende Porphyrie
Definition Bearbeiten
Bei der akuten intermittierenden Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der PBG-Deaminase.
Epidemiologie Bearbeiten
Mit einer Prävalenz von ca. 1 : 75.000 in Europa die häufigste Form der akuten Porphyrien. Häufiger in Südafrika (Gründer-Effekt).
Ätiologie Bearbeiten
Autosomal-dominant erblicher Defekt der PBG-Deaminase.
Pathogenese Bearbeiten
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
- Akute Attacken.
- Keine Hautläsionen.
Diagnostik Bearbeiten
Therapie Bearbeiten
- Vermeidung von Medikamenten, die die hepatische Häm-Synthese (Cytochrom P450) induzieren.
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
- Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.
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