Biochemie und Pathobiochemie: Akute intermittierende Porphyrie

Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin

Definition

Bei der akuten intermittierenden Porphyrie handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der PBG-Deaminase.

Epidemiologie

Mit einer Prävalenz von ca. 1 : 75.000 in Europa die häufigste Form der akuten Porphyrien. Häufiger in Südafrika (Gründer-Effekt).

Ätiologie

Autosomal-dominant erblicher Defekt der PBG-Deaminase.

Pathogenese

Pathologie

Klinik

Akute Attacken.
Keine Hautläsionen.

Diagnostik

Therapie

Vermeidung von Medikamenten, die die hepatische Häm-Synthese (Cytochrom P₄₅₀) induzieren.

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

Puy H, Gouya L, Deybach JC. “Porphyrias”. Lancet, 375:924–37, March 2010. DOI:10.1016/S0140-6736(09)61925-5. PMID 20226990.

Weblinks

OMIM - Akute intermittierende Porphyrie (AIP)

Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.