Biochemie und Pathobiochemie: Akute hepatische Porphyrie



DefinitionBearbeiten

Bei der akuten hepatischen Porphyrie (AHP) bzw. δ-ALA-Dehydratase-Defizienz-Porphyrie (ADP) handelt es sich um eine Erkrankung aus dem Formenkreis der Porphyrien, die auf einer Störung der Häm-Biosynthese beruhen. Ursächlich ist eine Defizienz der Porphobilinogen-Synthase (δ-ALA-Dehydratase) .

EpidemiologieBearbeiten

Die Erkrankung ist extrem selten. 7 Fälle sind beschrieben.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich ist eine autosomal-rezessiv erbliche Defizienz der Porphobilinogen-Synthase (δ-ALA-Dehydratase).

PathogeneseBearbeiten

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

Akute neuroviszerale Attacke mit oder ohne periphere Neuropathie.

DiagnostikBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

1979 erstmals beschrieben.

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

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