Biochemie und Pathobiochemie: AMPD3-Defizienz



Definition Bearbeiten

Die AMP-Deaminase-Defizienz

Epidemiologie Bearbeiten

Die Heterozygotenfrequenz in Ostasien beträgt etwa 3 %.

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen AMPD3 (11pter-p13), das für zwei erythrozytäre Isoformen der AMP-Deaminase 3 kodiert. Mit 75 % am häufigsten ist die Enzym-inaktivierende missense-Mutation R573C. Andere Mutationen sind z.B. W450R und Q712P.

Eine Erkrankung, die die muskuläre Isoform betrifft ist die MADA- bzw. AMPD1-Defizienz.

Pathogenese Bearbeiten

Die Mutation führt zu einer Beeinträchtigung der AMP-Degradierung zu IMP in Erythrozyten mit erhöhten intraerythrozytären ATP-Spiegeln.

Pathologie Bearbeiten

Klinik Bearbeiten

Asymptomatisch!

Diagnostik Bearbeiten

Differentialdiagnosen Bearbeiten

Therapie Bearbeiten

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

PMID 2624209 PMID 3804327 PMID 3728146 PMID 9598089 PMID 7881427 PMID 8004104 PMID 11783530 PMID 11139257

Weblinks Bearbeiten

OMIM - AMP deaminase deficiency




 

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.