Biochemie und Pathobiochemie: AMPD3-Defizienz
Definition Bearbeiten
Die AMP-Deaminase-Defizienz
Epidemiologie Bearbeiten
Die Heterozygotenfrequenz in Ostasien beträgt etwa 3 %.
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen AMPD3 (11pter-p13), das für zwei erythrozytäre Isoformen der AMP-Deaminase 3 kodiert. Mit 75 % am häufigsten ist die Enzym-inaktivierende missense-Mutation R573C. Andere Mutationen sind z.B. W450R und Q712P.
Eine Erkrankung, die die muskuläre Isoform betrifft ist die MADA- bzw. AMPD1-Defizienz.
Pathogenese Bearbeiten
Die Mutation führt zu einer Beeinträchtigung der AMP-Degradierung zu IMP in Erythrozyten mit erhöhten intraerythrozytären ATP-Spiegeln.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
Asymptomatisch!
Diagnostik Bearbeiten
Differentialdiagnosen Bearbeiten
Therapie Bearbeiten
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
PMID 2624209 PMID 3804327 PMID 3728146 PMID 9598089 PMID 7881427 PMID 8004104 PMID 11783530 PMID 11139257
Weblinks Bearbeiten
OMIM - AMP deaminase deficiency
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