Biochemie und Pathobiochemie: AMPD3-Defizienz

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Definition

Die AMP-Deaminase-Defizienz

Epidemiologie

Die Heterozygotenfrequenz in Ostasien beträgt etwa 3 %.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen AMPD3 (11pter-p13), das für zwei erythrozytäre Isoformen der AMP-Deaminase 3 kodiert. Mit 75 % am häufigsten ist die Enzym-inaktivierende missense-Mutation R573C. Andere Mutationen sind z.B. W450R und Q712P.

Eine Erkrankung, die die muskuläre Isoform betrifft ist die MADA- bzw. AMPD1-Defizienz.

Pathogenese

Die Mutation führt zu einer Beeinträchtigung der AMP-Degradierung zu IMP in Erythrozyten mit erhöhten intraerythrozytären ATP-Spiegeln.

Klinik

Asymptomatisch!

Literatur

PMID 2624209 PMID 3804327 PMID 3728146 PMID 9598089 PMID 7881427 PMID 8004104 PMID 11783530 PMID 11139257

Weblinks

OMIM - AMP deaminase deficiency

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