Biochemie und Pathobiochemie: 6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Defizienz

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Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-dominante Mutationen im Gen PGD (1p36.22), das für die 6-Phosphogluconat-Dehydrogenase (6PGD) kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert im 1. Teil des HMP-Weges die zweite Dehydrogenase-Reaktion, nämlich die NADP⁺-abhängige Oxidation von 6-Phosphogluconat zum instabilen [3-Keto-6-phosphogluconat], das spontan zu Ribulose-5-phosphat decarboxyliert.

Klinik

Asymptomatisch.

Therapie

Keine Therapie erforderlich.

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