Biochemie und Pathobiochemie: 6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Defizienz
AllgemeinesBearbeiten
EpidemiologieBearbeiten
ÄtiologieBearbeiten
Ursächlich sind autosomal-dominante Mutationen im Gen PGD (1p36.22), das für die 6-Phosphogluconat-Dehydrogenase (6PGD) kodiert.
PathogeneseBearbeiten
Das Enzym katalysiert im 1. Teil des HMP-Weges die zweite Dehydrogenase-Reaktion, nämlich die NADP+-abhängige Oxidation von 6-Phosphogluconat zum instabilen [3-Keto-6-phosphogluconat], das spontan zu Ribulose-5-phosphat decarboxyliert.
PathologieBearbeiten
KlinikBearbeiten
Asymptomatisch.
DiagnostikBearbeiten
DifferentialdiagnosenBearbeiten
TherapieBearbeiten
Keine Therapie erforderlich.
KomplikationenBearbeiten
PrognoseBearbeiten
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
WeblinksBearbeiten
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