Biochemie und Pathobiochemie: 5-Ketoprolinase-Defizienz



Definition

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Epidemiologie

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Sehr selten.

Ätiologie

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Ursächlich sind wahrscheinlich Mutationen im Gen, das für die 5-Ketoprolinase kodiert.

Pathogenese

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Beim Abbau von γ-Glutamylcystein und γ-Glutamyl-L-Aminosäuren (siehe γ-Glutamyl-Zyklus) entsteht 5-Ketoprolin (Pyroglutamat). Dieses wird von der 5-Ketoprolinase (Pyroglutamase) unter ATP-Verbrauch zu Glutamat hydrolysiert.

Pathologie

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  • Enterokolitis, Erbrechen, Diarrhoe, Bauchschmerzen
  • Urolithiasis (Kalziumoxalat und -karbonat).
  • Möglicherweise Geburtsdefekte bei 5-Ketoprolinämie der Mutter in der Schwangerschaft.

Diagnostik

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Differentialdiagnosen

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5-Ketoprolinurie durch Glutathion-Synthase-Defizienz.

Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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