Biochemie und Pathobiochemie: 5-Ketoprolinase-Defizienz
Definition Bearbeiten
Epidemiologie Bearbeiten
Sehr selten.
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind wahrscheinlich Mutationen im Gen, das für die 5-Ketoprolinase kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Beim Abbau von γ-Glutamylcystein und γ-Glutamyl-L-Aminosäuren (siehe γ-Glutamyl-Zyklus) entsteht 5-Ketoprolin (Pyroglutamat). Dieses wird von der 5-Ketoprolinase (Pyroglutamase) unter ATP-Verbrauch zu Glutamat hydrolysiert.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
- Enterokolitis, Erbrechen, Diarrhoe, Bauchschmerzen
- Urolithiasis (Kalziumoxalat und -karbonat).
- Möglicherweise Geburtsdefekte bei 5-Ketoprolinämie der Mutter in der Schwangerschaft.
Diagnostik Bearbeiten
Differentialdiagnosen Bearbeiten
5-Ketoprolinurie durch Glutathion-Synthase-Defizienz.
Therapie Bearbeiten
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
Weblinks Bearbeiten
Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.