Biochemie und Pathobiochemie: 5-Ketoprolinase-Defizienz
Definition
BearbeitenEpidemiologie
BearbeitenSehr selten.
Ätiologie
BearbeitenUrsächlich sind wahrscheinlich Mutationen im Gen, das für die 5-Ketoprolinase kodiert.
Pathogenese
BearbeitenBeim Abbau von γ-Glutamylcystein und γ-Glutamyl-L-Aminosäuren (siehe γ-Glutamyl-Zyklus) entsteht 5-Ketoprolin (Pyroglutamat). Dieses wird von der 5-Ketoprolinase (Pyroglutamase) unter ATP-Verbrauch zu Glutamat hydrolysiert.
Pathologie
BearbeitenKlinik
Bearbeiten- Enterokolitis, Erbrechen, Diarrhoe, Bauchschmerzen
- Urolithiasis (Kalziumoxalat und -karbonat).
- Möglicherweise Geburtsdefekte bei 5-Ketoprolinämie der Mutter in der Schwangerschaft.
Diagnostik
BearbeitenDifferentialdiagnosen
Bearbeiten5-Ketoprolinurie durch Glutathion-Synthase-Defizienz.
Therapie
BearbeitenKomplikationen
BearbeitenPrognose
BearbeitenGeschichte
BearbeitenLiteratur
BearbeitenWeblinks
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