Biochemie und Pathobiochemie: Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1B

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Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen CYP2R1 (11p15.2), das für die von der Leber exprimierte Vitamin-D–25-Hydroxylase kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die Oxidation von Cholecalciferol zu Calcidiol.

Klinik

Rachitis mit Hypokalzämie, Hypophosphatämie und erhöhter AP.

Therapie

Substitution.

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