Biochemie und Pathobiochemie: Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1B
AllgemeinesBearbeiten
EpidemiologieBearbeiten
ÄtiologieBearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen CYP2R1 (11p15.2), das für die von der Leber exprimierte Vitamin-D–25-Hydroxylase kodiert.
PathogeneseBearbeiten
Das Enzym katalysiert die Oxidation von Cholecalciferol zu Calcidiol.
PathologieBearbeiten
KlinikBearbeiten
Rachitis mit Hypokalzämie, Hypophosphatämie und erhöhter AP.
DiagnostikBearbeiten
DifferentialdiagnosenBearbeiten
TherapieBearbeiten
Substitution.
KomplikationenBearbeiten
PrognoseBearbeiten
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
WeblinksBearbeiten
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