Biochemie und Pathobiochemie: Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1B
Allgemeines Bearbeiten
Epidemiologie Bearbeiten
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen CYP2R1 (11p15.2), das für die von der Leber exprimierte Vitamin-D–25-Hydroxylase kodiert.
Pathogenese Bearbeiten
Das Enzym katalysiert die Oxidation von Cholecalciferol zu Calcidiol.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
Rachitis mit Hypokalzämie, Hypophosphatämie und erhöhter AP.
Diagnostik Bearbeiten
Differentialdiagnosen Bearbeiten
Therapie Bearbeiten
Substitution.
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
Weblinks Bearbeiten
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