Biochemie und Pathobiochemie: Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1A

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Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen CYP27B1 (12q13.1-q13.3), das für die von der Niere exprimierte Calcidiol-1-Monooxygenase kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die Häm-Thiolat-abhängige Oxidation von Calcidiol zum biologisch aktiven Calcitriol.

Klinik

Rachitis mit Hypokalzämie, Aminoazidurie und sekundärem Hyperparathyreoidismus.

Therapie

Substitution.

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