Biochemie und Pathobiochemie: Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1A
AllgemeinesBearbeiten
EpidemiologieBearbeiten
ÄtiologieBearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen CYP27B1 (12q13.1-q13.3), das für die von der Niere exprimierte Calcidiol-1-Monooxygenase kodiert.
PathogeneseBearbeiten
Das Enzym katalysiert die Häm-Thiolat-abhängige Oxidation von Calcidiol zum biologisch aktiven Calcitriol.
PathologieBearbeiten
KlinikBearbeiten
Rachitis mit Hypokalzämie, Aminoazidurie und sekundärem Hyperparathyreoidismus.
DiagnostikBearbeiten
DifferentialdiagnosenBearbeiten
TherapieBearbeiten
Substitution.
KomplikationenBearbeiten
PrognoseBearbeiten
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
WeblinksBearbeiten
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