Biochemie und Pathobiochemie: Urocanase-Defizienz



DefinitionBearbeiten

Die Urocanase-Defizienz betrifft den Histidin-Abbau.

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten. Nur Einzelfälle beschrieben.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind Mutationen im Gen UROC1 (3q21.3), das für die Urocanase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Geistige Retardierung
  • Ataxie

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

  • Espinós C, Pineda M, Martínez-Rubio D, et al.. “Mutations in the urocanase gene UROC1 are associated with urocanic aciduria”. J. Med. Genet., 46:407–11, June 2009. DOI:10.1136/jmg.2008.060632PMID 19304569.
  • Kalafatic Z, Lipovac K, Jezerinac Z, et al.. “A liver urocanase deficiency”. Metab. Clin. Exp., 29:1013–9, October 1980. PMID 6107814.
  • Yoshida T, Tada K, Honda Y, Arakawa T. “Urocanic aciduria: a defect in the urocanase activity in the liver of a mentally retarded”. Tohoku J. Exp. Med., 104:305–12, August 1971. PMID 5124677.

WeblinksBearbeiten





 

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.