Biochemie und Pathobiochemie: Urocanase-Defizienz

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Definition

Die Urocanase-Defizienz betrifft den Histidin-Abbau.

Epidemiologie

Sehr selten. Nur Einzelfälle beschrieben.

Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen im Gen UROC1 (3q21.3), das für die Urocanase kodiert.

Klinik

• Geistige Retardierung
• Ataxie

Literatur

• Espinós C, Pineda M, Martínez-Rubio D, et al.. “Mutations in the urocanase gene UROC1 are associated with urocanic aciduria”. J. Med. Genet., 46:407–11, June 2009. DOI:10.1136/jmg.2008.060632. PMID 19304569.
• Kalafatic Z, Lipovac K, Jezerinac Z, et al.. “A liver urocanase deficiency”. Metab. Clin. Exp., 29:1013–9, October 1980. PMID 6107814.
• Yoshida T, Tada K, Honda Y, Arakawa T. “Urocanic aciduria: a defect in the urocanase activity in the liver of a mentally retarded”. Tohoku J. Exp. Med., 104:305–12, August 1971. PMID 5124677.

Weblinks

• OMIM - urocanase deficiency

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