Biochemie und Pathobiochemie: UPB1-Defizienz



Definition Bearbeiten

Die β-Ureidopropionase-Defizienz ist einer hereditäre Störung des Pyrimidin-Abbaus.

Epidemiologie Bearbeiten

Sehr selten.

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen UPB1 (22q11.2), das für die β-Ureidopropionase kodiert.

Pathogenese Bearbeiten

Die β-Ureidopropionase katalysiert die Hydrolyse der C-N-Bindung von 3-Ureido-propionat zu β-Alanin und von 3-Ureidoisobutyrat zu 3-Aminoisobutanoat unter Abspaltung von CO2 und Ammoniak und damit den 3. Schritt im Pyrimidinabbauweg.

Pathologie Bearbeiten

Mikrozephalie.

Klinik Bearbeiten

In Form und Schwere sehr variables Erkrankungsbild. Asymptomatisch bis hin zu geistiger und körperlicher Retardierung sowie Krämpfen.

Diagnostik Bearbeiten

Labor:

  • N-Carbamyl-β-Alanin und N-Carbamyl-β-Aminoisobutanoat im Plasma und CSF erhöht.

Differentialdiagnosen Bearbeiten

Therapie Bearbeiten

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

PMID 18853477 PMID 17964839 PMID 16417553 PMID 15385443 PMID 12271438 PMID 11804209 PMID 11783492 PMID 11675655

Weblinks Bearbeiten




 

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