Biochemie und Pathobiochemie: UPB1-Defizienz



DefinitionBearbeiten

Die β-Ureidopropionase-Defizienz ist einer hereditäre Störung des Pyrimidin-Abbaus.

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen UPB1 (22q11.2), das für die β-Ureidopropionase kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Die β-Ureidopropionase katalysiert die Hydrolyse der C-N-Bindung von 3-Ureido-propionat zu β-Alanin und von 3-Ureidoisobutyrat zu 3-Aminoisobutanoat unter Abspaltung von CO2 und Ammoniak und damit den 3. Schritt im Pyrimidinabbauweg.

PathologieBearbeiten

Mikrozephalie.

KlinikBearbeiten

In Form und Schwere sehr variables Erkrankungsbild. Asymptomatisch bis hin zu geistiger und körperlicher Retardierung sowie Krämpfen.

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • N-Carbamyl-β-Alanin und N-Carbamyl-β-Aminoisobutanoat im Plasma und CSF erhöht.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 18853477 PMID 17964839 PMID 16417553 PMID 15385443 PMID 12271438 PMID 11804209 PMID 11783492 PMID 11675655

WeblinksBearbeiten





 

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