Biochemie und Pathobiochemie: Smith-Lemli-Opitz-Syndrom



Allgemeines

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Epidemiologie

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Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen (), das für die kodiert.

Pathogenese

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Das Enzym katalysiert die von zu im [[|]].

Pathologie

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Diagnostik

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Differentialdiagnosen

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Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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