Biochemie und Pathobiochemie: SCAD-Defizienz



AllgemeinesBearbeiten

Der SCAD-Mangel (Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD)) ist ein Stoffwechseldefekt der mitochondrialen β-Oxidation.

EpidemiologieBearbeiten

1 : 40.000 bis 1: 100.000

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Short-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Gen (ACADS) auf Chromosom 12q24.31, das für die (SC-)Acyl-CoA-Dehydrogenase kodiert. Die Penetranz ist unvollständig (nicht jede Mutation führt zur manifesten Erkrankung).

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert den ersten Schritt der β-Oxidation (Abbau gestättigter Fettsäuren), die Oxidation von Acyl-CoA zu trans-Δ2-Enoyl-CoA.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Variable Symptomatik
  • Manifestation im Kindes- oder Erwachsenenalter
  • Metabolische Azidose
  • Neurologische Störungen
  • Myopathie
  • Trinkschwäche
  • Erbrechen

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

WeblinksBearbeiten





 

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.