Biochemie und Pathobiochemie: Orotacidurie II



DefinitionBearbeiten

Die Orotazidurie Typ II beruht auf einer hereditären Störung der Pyrimidin-Biosynthese.

EpidemiologieBearbeiten

Sehr selten.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen UMPS bzw. OPRT (3q13), das für die Uridinmonophosphat-Synthetase (zwei Enzyme: Orotat-Phosphoribosyltransferase und Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase) kodiert. Bei der Oroatazidurie II ist nur die Funktion der Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase von der Mutation betroffen.

PathogeneseBearbeiten

Die Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase katalysiert den 6. Schritt in der Pyrimidin-Biosynthese, die Decarboxylierung von OMP zu UMO.

Ein Enzymdefekt führt zum Mangel an Pyrimidinen mit Beeinträchtigung der DNA-Synthese und damit auch der Zellteilung, was sich besonders an der Blutbildung manifestiert.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

DiagnostikBearbeiten

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

Substitution mit Uridin.

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 19562503 PMID 2837086 PMID 2837086 PMID 4753642

WeblinksBearbeiten





 

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