Biochemie und Pathobiochemie: Orotacidurie II
Definition Bearbeiten
Die Orotazidurie Typ II beruht auf einer hereditären Störung der Pyrimidin-Biosynthese.
Epidemiologie Bearbeiten
Sehr selten.
Ätiologie Bearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen UMPS bzw. OPRT (3q13), das für die Uridinmonophosphat-Synthetase (zwei Enzyme: Orotat-Phosphoribosyltransferase und Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase) kodiert. Bei der Oroatazidurie II ist nur die Funktion der Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase von der Mutation betroffen.
Pathogenese Bearbeiten
Die Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase katalysiert den 6. Schritt in der Pyrimidin-Biosynthese, die Decarboxylierung von OMP zu UMO.
Ein Enzymdefekt führt zum Mangel an Pyrimidinen mit Beeinträchtigung der DNA-Synthese und damit auch der Zellteilung, was sich besonders an der Blutbildung manifestiert.
Pathologie Bearbeiten
Klinik Bearbeiten
Diagnostik Bearbeiten
Differentialdiagnosen Bearbeiten
Therapie Bearbeiten
Substitution mit Uridin.
Komplikationen Bearbeiten
Prognose Bearbeiten
Geschichte Bearbeiten
Literatur Bearbeiten
Weblinks Bearbeiten
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