Biochemie und Pathobiochemie: Methylcobalamin-Defizienz, Typ cblG



AllgemeinesBearbeiten

Die Methylcobalamin-Defizienz vom Typ CblG kompromittiert eine wichtige Schnittstelle zwischen Methionin-, Cobalamin- und Folat-Stoffwechsel.

EpidemiologieBearbeiten

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen MTR (1q43), das für die Methionin-Synthase (N-5-Methyltetrahydrofolat-Homocystein-Methyltransferase) kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Die Vitamin B12- und Folat-abhängige Methionin-Synthase katalysiert die Remethylierung von Homocystein zu Methionin.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Makrozytäre Anämie.
  • Neurologische Störungen, Sehstörungen.
  • Pulmonale Hypertonie.
  • Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS).

DiagnostikBearbeiten

Labor:

  • Makrozytäre Anämie.
  • Hyperhomocysteinämie und Homocysteinurie.
  • Hypomethioninämie.
  • Urin-Cystathion normal.
  • Kein Urin-Methylmalonat.

Verminderte Methionin-Synthase-Aktivität in der Fibroblastenkultur.

Komplementationsanalyse zur Unterscheidung der CblG von der phänotypisch ähnlichen CblE.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

  • Methylcobalamin-Defizienz Typ CblE.
  • Andere neurologische Erkrankungen.

TherapieBearbeiten

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

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WeblinksBearbeiten





 

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