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Biochemie und Pathobiochemie: Methylcobalamin-Defizienz, Typ cblG

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Allgemeines Bearbeiten

Die Methylcobalamin-Defizienz vom Typ CblG kompromittiert eine wichtige Schnittstelle zwischen Methionin-, Cobalamin- und Folat-Stoffwechsel.

Epidemiologie Bearbeiten

Ätiologie Bearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen MTR (1q43), das für die Methionin-Synthase (N-5-Methyltetrahydrofolat-Homocystein-Methyltransferase) kodiert.

Pathogenese Bearbeiten

Die Vitamin B12- und Folat-abhängige Methionin-Synthase katalysiert die Remethylierung von Homocystein zu Methionin.

Pathologie Bearbeiten

Klinik Bearbeiten

  • Makrozytäre Anämie.
  • Neurologische Störungen, Sehstörungen.
  • Pulmonale Hypertonie.
  • Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS).

Diagnostik Bearbeiten

Labor:

  • Makrozytäre Anämie.
  • Hyperhomocysteinämie und Homocysteinurie.
  • Hypomethioninämie.
  • Urin-Cystathion normal.
  • Kein Urin-Methylmalonat.

Verminderte Methionin-Synthase-Aktivität in der Fibroblastenkultur.

Komplementationsanalyse zur Unterscheidung der CblG von der phänotypisch ähnlichen CblE.

Differentialdiagnosen Bearbeiten

  • Methylcobalamin-Defizienz Typ CblE.
  • Andere neurologische Erkrankungen.

Therapie Bearbeiten

Komplikationen Bearbeiten

Prognose Bearbeiten

Geschichte Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

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