Biochemie und Pathobiochemie: Häm-Oxygenase-Defizienz

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Definition

Die Häm-Oxygenase-Defizienz betrifft das erste Enzym des Häm-Abbaus.

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen im Häm-Oxygenase-Gen HMOX1 (22q12).

Klinik

Mögliche Symptome sind Wachstumsretardierung, chronische hämolytische Anämie, Gerinnungsstörungen, Leukozytose, Thrombozytose, Hämosiderose, Hepatomegalie, Nephropathie, Amyloidose.

Diagnostik

Labor:

• erhöht: Leukozyten, Thrombozyten, Häm, Ferritin, Haptoglobin.
• erniedrigt: Hb, Bilirubin.
• Blutausstrich: Fragmentozyten.

Geschichte

Die Erkrankung wurde 1999 erstmals von Yachie et al. beschrieben.

Literatur

• Radhakrishnan N, Yadav SP, Sachdeva A, et al.. “Human heme oxygenase-1 deficiency presenting with hemolysis, nephritis, and asplenia”. J. Pediatr. Hematol. Oncol., 33:74–8, January 2011. DOI:10.1097/MPH.0b013e3181fd2aae. PMID 21088618.
• Koizumi S. “Human heme oxygenase-1 deficiency: a lesson on serendipity in the discovery of the novel disease”. Pediatr Int, 49:125–32, April 2007. DOI:10.1111/j.1442-200X.2007.02353.x. PMID 17445026.
• Kawashima A, Oda Y, Yachie A, Koizumi S, Nakanishi I. “Heme oxygenase-1 deficiency: the first autopsy case”. Hum. Pathol., 33:125–30, January 2002. PMID 11823983.
• Yachie A, Niida Y, Wada T, et al.. “Oxidative stress causes enhanced endothelial cell injury in human heme oxygenase-1 deficiency”. J. Clin. Invest., 103:129–35, January 1999. DOI:10.1172/JCI4165. PMID 9884342.

Weblinks

• OMIM - HMOX1

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