Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit III (Forbe, Cori)



AllgemeinesBearbeiten

EpidemiologieBearbeiten

Prävalenz ca. 1 : 100.000.

ÄtiologieBearbeiten

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen AGL (1p21), das für die α-Glucantransferase bzw. Amylo-1,6-Glucosidase (debranching enzyme) kodiert.

PathogeneseBearbeiten

Das Enzym katalysiert den Abbau von Kettenverzweigungen im Glycogenmolekül.

Der Enzymdefekt führt zur Störung der Glycogenolyse mit Akkumulation von Glycogen in Leber und Muskel und Beeinträchtigung der Glucosefreisetzung aus der Leber.

Subtypen:

  • IIIa: Leber und Muskel betroffen.
  • IIIb: Nur Leber betroffen.
  • IIIc: Nur Glucosidase-Aktivität betroffen.
  • IIId: Nur Transferase-Aktivität betroffen.

PathologieBearbeiten

KlinikBearbeiten

  • Hepatomegalie, Leberzirrhose
  • Myopathie
  • Kardiomyopathie, Kardiomegalie
  • evtl. Neuropathie
  • Wachstumsstörung
  • Hypoglycämie nach Fasten

DiagnostikBearbeiten

Labor: GOT, GPT, AP, LDH, CK erhöht.

DifferentialdiagnosenBearbeiten

TherapieBearbeiten

Hypoglycämie-Vermeidung: Regelmäßige Mahlzeiten, zur Nacht komplexe Kohlenhydrate (Maisstärke).

KomplikationenBearbeiten

PrognoseBearbeiten

GeschichteBearbeiten

LiteraturBearbeiten

PMID 17915576 PMID 1293383 PMID 1580445

WeblinksBearbeiten





 

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