Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit III (Forbe, Cori)
AllgemeinesBearbeiten
EpidemiologieBearbeiten
Prävalenz ca. 1 : 100.000.
ÄtiologieBearbeiten
Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen AGL (1p21), das für die α-Glucantransferase bzw. Amylo-1,6-Glucosidase (debranching enzyme) kodiert.
PathogeneseBearbeiten
Das Enzym katalysiert den Abbau von Kettenverzweigungen im Glycogenmolekül.
Der Enzymdefekt führt zur Störung der Glycogenolyse mit Akkumulation von Glycogen in Leber und Muskel und Beeinträchtigung der Glucosefreisetzung aus der Leber.
Subtypen:
- IIIa: Leber und Muskel betroffen.
- IIIb: Nur Leber betroffen.
- IIIc: Nur Glucosidase-Aktivität betroffen.
- IIId: Nur Transferase-Aktivität betroffen.
PathologieBearbeiten
KlinikBearbeiten
- Hepatomegalie, Leberzirrhose
- Myopathie
- Kardiomyopathie, Kardiomegalie
- evtl. Neuropathie
- Wachstumsstörung
- Hypoglycämie nach Fasten
DiagnostikBearbeiten
Labor: GOT, GPT, AP, LDH, CK erhöht.
DifferentialdiagnosenBearbeiten
TherapieBearbeiten
Hypoglycämie-Vermeidung: Regelmäßige Mahlzeiten, zur Nacht komplexe Kohlenhydrate (Maisstärke).
KomplikationenBearbeiten
PrognoseBearbeiten
GeschichteBearbeiten
LiteraturBearbeiten
WeblinksBearbeiten
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