Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit III (Forbe, Cori)

Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin

Epidemiologie

Prävalenz ca. 1 : 100.000.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen AGL (1p21), das für die α-Glucantransferase bzw. Amylo-1,6-Glucosidase (debranching enzyme) kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert den Abbau von Kettenverzweigungen im Glycogenmolekül.

Der Enzymdefekt führt zur Störung der Glycogenolyse mit Akkumulation von Glycogen in Leber und Muskel und Beeinträchtigung der Glucosefreisetzung aus der Leber.

Subtypen:

• IIIa: Leber und Muskel betroffen.
• IIIb: Nur Leber betroffen.
• IIIc: Nur Glucosidase-Aktivität betroffen.
• IIId: Nur Transferase-Aktivität betroffen.

Klinik

• Hepatomegalie, Leberzirrhose
• Myopathie
• Kardiomyopathie, Kardiomegalie
• evtl. Neuropathie
• Wachstumsstörung
• Hypoglycämie nach Fasten

Diagnostik

Labor: GOT, GPT, AP, LDH, CK erhöht.

Therapie

Hypoglycämie-Vermeidung: Regelmäßige Mahlzeiten, zur Nacht komplexe Kohlenhydrate (Maisstärke).

Literatur

PMID 17915576 PMID 1293383 PMID 1580445

Weblinks

• OMIM

Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.